Eine Bulldogge Schraube Schwanz Könnte Uns Helfen zu Verstehen, eine Seltene Genetische Krankheit im Menschen

Drei-Jahr-alten Moxie, eine der französischen Bulldoggen, die geholfen haben UC Davis Forscher eine mutation entdeckt, die möglicherweise erklären, Sie Schrauben Schwanz.Bild: Katy Robertson (UC Davis)

Eines der markantesten Körperteile des typisch englische Bulldogge, französische Bulldogge oder Boston terrier—Ihre coiled-Schraube tail—möglicherweise verursacht durch eine bestimmte genetische mutation, schlägt aktuelle Forschung. Und noch wichtiger für uns Menschen, dass gleiche genetische Eigenart, könnte den Wissenschaftlern helfen, besser zu verstehen, eine seltene Erkrankung, bei Menschen.

Bulldoggen und Terrier sind nur einige der vielen Rassen, die bekannt für Ihre scrunched-up, große Köpfe (formal bekannt als brachyzephale Rassen). Niedlich, wie diese Funktion sein könnte, obwohl es eigentlich wirft ein Hund dem Risiko von schweren gesundheitlichen Problemen. Zum Beispiel, der abgeflachte Schädel einschränken können Ihre Sauerstoff-Fluss, so dass Sie mehr wahrscheinlich, um die Atmung oder Herz-Probleme und Ihre oft gewölbte-out Augen werden anfällig für Verletzungen. Aber Bulldoggen und Terriern, die sind noch schlechter dran, denn die meisten sind geboren mit deformierten Wirbelsäulen. Die wörtliche Ergebnis dieses Merkmal ist die verkürzte Schraube Schwanz, die Sie mit sich herumtragen.

Diese englische Bulldogge hat die Unterscheidungskraft Schraube Schwanz.Foto: Paul Hudson (Flickr)

Die Forscher hinter der aktuellen Studie, veröffentlicht im letzten Monat in PLOS Genetics, wollte einen genaueren Blick auf die zugrunde liegenden genetischen Unterschiede verschiedener Rassen, besonders screw-tailed Hunde. Damit Sie sequenzierten die komplette DNA von 100 Hunden in 21 Rassen, von denen 10 hatte Schraube Schwänze. Ihre Analyse, so die Forscher, war anders als die bisherigen Bemühungen um die Studie zu genetischen unterschieden bei Hunden, da Sie im Vergleich alle genetischen Variationen, die in diesen Hunden zu einem anderen auf einmal.

“Normalerweise müssten wir zuerst hatten, zu identifizieren und einen DNA-region und von dort aus arbeiten,” senior-Autor Danika Bannasch, ein Forscher an der Universität von Kalifornien in Davis School of Veterinary Medicine, sagte in einer Erklärung. “Wir könnten schauen, Rasse-spezifische Eigenschaften, aber nicht so gut wie wir können.”

Die Hunde rekrutierten sich aus pet-Besitzer, die versuchten, Betreuung an der UC Davis Veterinary Medical Teaching Hospital. Der Gruppe gehörten weitere brachyzephale aber selten screw-tailed Rassen, wie der Mops, sowie mehrere englische Bulldoggen, französische Bulldoggen und Boston Terrier.

Bannasch und Ihr team entdeckte eine spezifische mutation in einem gen, bekannt als DISHEVELLED 2 oder DVL2, in alle bulldogs und Franzosen und in fast jeder terrier (94 Prozent). Aber die mutation konnte nicht gesichtet werden in jedem anderen Hund, kurz vor oder nicht. Die mutation, Sie fand auch, zu verändern scheint ein protein, das hilft, die Zellen miteinander kommunizieren, während ein Hund, der die Entwicklung in der Gebärmutter. Diese subtile änderung kann dann Konto für die unförmigen Stacheln gesehen, diese Armen Hunde.

Das ist interessant genug, wie es ist. Aber die Art von gesundheitlichen Problemen und Skelett-Deformitäten gesehen bulldogs und Terrier sind sehr ähnlich denen bei Menschen, die leiden eine schwächende genetische Erkrankung namens Robinow-Syndrom. Und sicher genug, Bannasch und Ihr team festgestellt, dass die DVL2 mutation Sie entdeckt in diesen Hunden ist sehr ähnlich wie die Mutationen in den menschlichen DVL1 und DVL3 Gene, die Ursache Robinow-Syndrom bei Menschen.

Wissenschaftler verwenden derzeit speziell gezüchteten Mäusen, die als Modell zur Untersuchung Robinow-Syndrom, eine unglaublich seltene Erkrankung mit weniger als 200 dokumentierte Fälle. Aber angesichts der Tatsache, wie Häufig diese mutation ist in bestimmten Rassen, Hunde kann eine ideale Modell-Tier für die weitere Forschung. Hunde werden bereits Häufig verwendet, um zu studieren, seltene genetische Störungen in Menschen, einschließlich zu testen, experimentelle Behandlungen wie CRISPR.

Für die screw-tailed Hunde selbst, die Forscher sagen, es gibt noch viel zu entdecken über Sie. Selbst wenn diese mutation kann erklären, Ihre Stacheln, die es wahrscheinlich nicht auf alle Rassen im gleichen Ausmaß oder in die genaue Art und Weise. Und es gibt wahrscheinlich noch viele weitere Gene und die komplexen Wechselwirkungen zwischen Ihnen, die erklären, warum kurz-faced Hunde sind kurz-konfrontiert. Dass die Forschung, es ist zu hoffen, könnte besser helfen, uns Wege finden, zu züchten gesünder Hunde.

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