Drie-jaar-oude Moxie, een van de franse buldoggen die hebben geholpen met het UC Davis onderzoekers ontdekken een mutatie die kunnen verklaren haar schroef staart.Afbeelding: Katy Robertson (UC Davis)
Een van de meest kenmerkende delen van het lichaam van uw typische engelse bulldog, franse bulldog, of Boston terrier—hun opgerolde schroef de staart kan veroorzaakt worden door een specifieke genetische mutatie, blijkt uit recent onderzoek. En belangrijker nog, voor ons mensen, die dezelfde genetische gril zou kunnen wetenschappers beter begrijpen van een zeldzame aandoening bij mensen.
Bulldoggen en terriërs zijn enkele van de vele rassen bekend om hun gekreukeld, brede hoofden (formeel bekend als brachycephalic rassen). Schattig als deze functie zou kunnen worden, hoewel het in feite brengt de hond het risico op ernstige gezondheidsproblemen. Bijvoorbeeld, het platte schedels kunnen beperken hun opname van zuurstof, waardoor ze meer kans hebben op de ademhaling of hart problemen, en hun vaak puilden-out ogen kan leiden tot letsel. Maar bulldoggen en terriërs zijn zelfs slechter af zijn, omdat de meeste zijn geboren met misvormde stekels. De letterlijke eindresultaat van deze eigenschap is de verkorte schroef staart ze met zich meedragen.
Deze engelse bulldog heeft de kenmerkende schroef staart.Foto: Paul Hudson (Flickr)
De onderzoekers achter de huidige studie, publiceerde vorige maand in het tijdschrift PLOS Genetics, wilde om een kijkje te krijgen in de genetische verschillen onderliggende verschillende rassen, in het bijzonder schroef-tailed honden. Dus ze werd het complete DNA van de 100 honden in 21 rassen, 10 die had schroef staarten. Hun analyse, volgens de onderzoekers, was anders dan de inspanningen uit het verleden te bestuderen genetische verschillen bij honden, omdat zij ten opzichte van alle van de genetische variaties die aanwezig zijn in deze honden bij elkaar in één keer.
“Normaal gesproken zouden we moesten eerst om een gebied van DNA en werk van daar,” senior auteur Danika Bannasch, een onderzoeker aan de Universiteit van Californië in Davis School of Veterinary Medicine, zei in een verklaring. “We kunnen kijken naar het ras-specifieke kenmerken, maar niet zo goed als we kunnen.”
De honden werden gerekruteerd uit het huisdier eigenaren, die gezocht zorg aan de UC Davis Veterinary Medical Teaching Hospital. De groep bestond andere brachycephalic maar zelden schroef-tailed rassen, zoals de mopshond, evenals diverse engelse bulldog, franse bulldog, Boston terriers.
Bannasch en haar team zag een specifieke mutatie in een gen dat bekend staat als ONTDANE 2 of DVL2, in alle van de bulldogs en de Frenchies en in bijna elke terrier (94 procent). Maar de mutatie niet kon worden gespot in een andere hond, kortsnavelige of niet. De mutatie hebben, hebben zij ook gevonden, lijkt het wijzigen van een eiwit dat cellen helpt te communiceren met elkaar tijdens een hond de ontwikkeling in de baarmoeder. Die subtiele verandering zou dan verantwoordelijk zijn voor de misvormde stekels zien in deze arme honden.
Dat is interessant genoeg is. Maar de aard van de gezondheidsproblemen en misvormingen van het skelet te zien in bulldoggen en terriërs zijn zeer vergelijkbaar met die gevonden bij mensen die last hebben van een slopende erfelijke aandoening genaamd Robinow syndroom. En zeker genoeg, Bannasch en haar team ontdekten dat de DVL2 mutatie ze gespot in deze honden is heel veel houden van de mutaties in het menselijk DVL1 en DVL3 genen die ervoor zorgen dat Robinow syndroom bij mensen.
Wetenschappers momenteel gebruik maken van speciaal gefokte muizen als model voor de studie Robinow syndroom, een ongelooflijk zeldzame aandoening met minder dan 200 gedocumenteerde gevallen. Maar gezien hoe vaak deze mutatie is in bepaalde rassen, honden kan een ideaal model dier voor verder onderzoek. Honden zijn al vaak gebruikt voor de studie van zeldzame erfelijke aandoeningen bij mensen, met inbegrip van aan het testen van experimentele behandelingen zoals CRISPR.
Als voor de schroef-tailed honden zelf, de onderzoekers zeggen er is nog veel te ontdekken over hen. Zelfs als dit een mutatie kan verklaren hun stekels, waarschijnlijk niet van invloed op alle rassen in dezelfde mate of in de exacte manier. En er zijn waarschijnlijk veel meer genen en de complexe interacties tussen hen die zal uitleggen waarom kortsnavelige dieren zijn korte geconfronteerd. Dat onderzoek, het is te hopen, misschien beter helpt bij het vinden van manieren om het ras gezondere honden.
Deel Dit Verhaal