Billede: esudroff (Pixabay)
I en ikke alt for fjern fremtid, vil det være muligt at få et komplet udlæsning af en persons genetik med lethed, selv lige efter de er født. En ny undersøgelse offentliggjort torsdag byder på et glimt af, hvad der i fremtiden kunne se, hvilket tyder på, at mange børn er født med genetiske sygdomme, der ikke kan findes med de nuværende screening. Men undersøgelsen rejser også vigtige etiske spørgsmål om, hvordan du bedst håndterer forudsigelser disse tests vil give familierne og deres læger.
I øjeblikket, nyfødte i USA er givet blod-screening, test, der kan identificere snesevis af genetiske forhold, herunder cystisk fibrose og segl-celle anæmi. Disse tests lede efter markører, hvoraf mange er genetiske mutationer, der ses hos personer, der udvikler et bestemt sygdom. Men den genetiske markører, der bruges i disse screeningstest, der repræsenterer et lille udsnit af en persons hele sættet af gener, eller genom. Den eneste måde at få et (for det meste) fuldstændig billede af en persons DNA sekvens.
Genetiske sekventering har længe været en omfattende, dyr proces, men teknologiske fremskridt i løbet af de år har gjort det lettere og billigere at trække ud. Så læger og forskere ved Brigham Women ‘s Hospital og Boston Children’ s Hospital, både i Massachusetts, begyndte en retssag i 2015, der vil teste bare, hvordan praktiske og nyttige sekventering kunne være, hvis det var jævnligt gøres på nyfødte. De kaldte det BabySeq Projekt.
Den nye undersøgelse, offentliggjort i American Journal of Human Genetics, fremhæver den oprindelige vigtigste resultater fra projektet.
De mere end 300 familier, der meldte sig frivilligt til BabySeq Projektet blev randomiseret til to grupper. Dem i kontrolgruppen ville få de samme slags sædvanlige pleje, herunder standard genetisk screening for nyfødte og genetisk rådgivning for pedeller med en familie historie af genetiske sygdomme. Nyfødte i den anden gruppe vil få alt, og har også deres DNA planlægges i helhed. Både raske nyfødte, såvel som dem, der havde brug for intensiv pleje efter levering blev inkluderet i projektet.
Af de 159 børn, der har modtaget genetisk sekventering, 15 (9,4 procent) blev fundet at have mutationer, der hævede deres risiko for sundhedsmæssige betingelser tilbøjelige til at dukke op, før de fyldte 18. Disse betingelser indeholdt en forstørret hjerte, høretab, eller svær nyresygdom.
“Det var overraskende,” undersøgelsen forfatter Ozge Ceyhan-Birsoy, en klinisk molekylær genetiker på Memorial Sloan Kettering Cancer Center, fortalte Gizmodo. “Ingen af dem, der blev forudset til at have en risiko], der er baseret på deres familie eller kliniske historie.”
Resultaterne viser potentialet af nyfødte genetiske sekventering, men der var masser af andre kompliceret åbenbaringer.
For én, er det hold, var i første omgang lov til at fortælle familier kun om mutationer, som er kendt for at øge risikoen for, at barndom genetiske forhold. Men de kunne også stedet mutationer, der er rejst risikoen for forhold, der vil dukke op i voksenalderen, såsom bryst-eller tarmkræft. Af de 85 familier, der senere har givet samtykke til at disse oplysninger ikke videregives, tre nyfødte havde sådanne mutationer. Og når forældrene til disse børn blev testet, blev de også fundet at have mutationer. Det er tilsyneladende vigtig information at have ved hånden, men det er værd at spekulerer bare hvor meget denne form for screening kan ændre de grundlæggende læge-patient-forholdet.
“Der er typisk kun en enkelt patient per læge. Men i genetik, når du har et medlem af en familie, som din patient, du måske nødt til at overveje, at hele familien er potentielt under din varetægt,” ledende forfatter Alan Beggs, direktør for Manton Center for Sjældne Sygdomme Forskning på Boston Children ‘ s Hospital, fortalte Gizmodo. Beggs er co-ledende forsker af BabySeq Projekt, sammen med hans kollega Robert C. Grøn på Brigham Women ‘ s Hospital.
Karakteren af den genetiske risiko er også i sagens natur er kompliceret. Nogle betingelser kan være forårsaget af et dårligt mutation, men andre er forårsaget af et miskmask af genetiske variationer interagere på måder, som vi næppe forstår. Og nye risikofaktorer, der er ved at blive opdaget hver dag. Måske mest forvirrende er, at ikke alle, der er genetisk udsat for risiko for en sygdom, vil gå på at udvikle det.
“Vi kan se, at alle med en sygdom, der har denne bestemte mutation, men ikke alle med, at den mutation, der får sygdommen,” Beggs sagde. “Usikkerheden om, at oplysninger, der gør det svært at vende tilbage til familier på en måde, de vil forstå.”
Langt de fleste børn (88%) var også bærere af recessive genetiske betingelser, hvilket betyder, at de ikke havde den ene kopi af et gen, der kan forårsage sygdom i de kommende generationer, forudsat at deres partner også foretaget en lignende kopi. Et par børn (5 procent) havde mutationer, der kan have indflydelse på, hvordan de reagerer på visse lægemidler. Er disse ting need-to-know informationer, også?
Bortset sundhed, bør forældre være i stand til at vide, om den potentielle træk af deres børn, selv før de bliver leveret ud i verden? Og hvis det er tilfældet, bør de have lov til at handle på det? Mange steder, herunder USA, har der allerede været forbud foreslået eller vedtaget på selektiv abort baseret på et barns køn, race, og den genetiske risiko, selv om reproduktiv sundhed fortalere har kritiseret den sidstnævnte politik som en underhånds forsøg på at ødelægge retten til abort af anti-abort kræfter.
“Jeg tror, som med enhver anden teknologi, der kan bruges til godt eller ondt,” sagde Beggs. “I sidste ende, hvordan vi bruger den er kommer til at være op til samfundet.”
Det er usandsynligt, at nyfødte sekventering vil blive en del af standard pleje når som helst snart, men ifølge Ceyhan-Birsoy. Rækkefølgen er stadig relativt dyre, for én. Og det er usikkert, hvor mange mennesker vil selv ønsker det. Kun 7 procent af de familier, bedt om at overveje at deltage i de BabySeq Projektet til sidst logget på. De fleste, der gav en årsag til faldende blot sagde, at de ikke var interesseret i forskning, men andre er nævnt genetiske privatlivets fred eller frygt for diskrimination som deres største bekymring.
“Jeg synes det er meget klart, men,” Beggs sagde: “er det for en undergruppe af patienter, især patienter, der er syge ved fødslen, sekventering kan være et omkostningseffektivt og til gavn trin i verden i dag.”
Den BabySeq Projektet vil snart formelt geare ned. Men Beggs og hans team planlægger at frigive flere resultater fra det, herunder undersøgelsens resultater på, hvordan familierne selv mente om projektet og de oplysninger, der gav dem. De håber også at holde følgende familierne og se, hvad der sker med disse børn, da de vokse op.
“Vi føler, at vi har en moralsk forpligtelse til at følge denne til dørs. Så vi forventer, på lang sigt, for at holde sig i kontakt med disse familier,” sagde Beggs.
Dele Denne Historie