Illustratie: Thor_Deichmann (Pixabay)
Een groep van wetenschappers geloven dat ze hebben ontdekt op zijn minst een deel van de genetische risicofactoren die kunnen bijdragen tot een gemeenschappelijk probleem voor de volksgezondheid onder de mensen: erectiele disfunctie. Hun bevindingen, gepubliceerd op maandag in Proceedings van de National Academy of Sciences, eventueel gewezen op een specifieke plaats in ons genoom gekoppeld aan de schrijnende toestand.
Erectiele disfunctie van invloed is op een-vijfde van de mannen boven de leeftijd van 20 in de VS, volgens een studie uit 2007. Maar de kans dat het omhoog gaan naarmate mannen ouder worden, en mannen die aandoeningen, zoals hart-en vaatziekten of diabetes type 2 zijn ook meer kans om het te ervaren. Wetenschappers hebben lang vermoed dat de genen een rol spelen bij erectiestoornissen, gebaseerd op studies van een tweeling. Maar het is moeilijk om precies te vinden waar dit risico zou kunnen worden in ons genoom.
In de huidige studie, onderzoekers in de VS gekeken naar de genen van bijna 37.000 mannen die lid waren van Kaiser Permanente, Amerika ‘ s grootste managed care organisatie, en die had me opgegeven als hun medische gegevens en bescheiden. In deze mannen, ze gewezen op een plek langs het zesde chromosoom dat was geassocieerd met een extra risico van erectiestoornissen. Deze locatie bekend als een meetkundige plaats—gevonden in de buurt van de SIM1-gen.
Het hebben van bepaalde varianten van dit locus, vonden de onderzoekers, was geassocieerd met een 26 procent verhoogd risico op erectiele disfunctie. Het risico dat dit was gezien, zelfs wanneer rekening wordt gehouden met andere factoren, zoals het lichaamsgewicht. En dezelfde link werd gezien toen ze keek naar de genen van meer dan 200.000 mensen in de UK die werden ingeschreven in een soortgelijke database.
“Het identificeren van deze SIM1 locus als een risico factor voor erectiele disfunctie is een big deal, want het biedt de lang gezochte bewijs dat er een genetische component van de ziekte,” de studie hoofdauteur, Eric Jorgenson, een wetenschapper bij Kaiser Permanente Northern California Division of Research, zei in een verklaring.
Het gen SIM1 is bekend om het coderen van eiwitten die helpen bij het reguleren van het lichaamsgewicht als erecties bij mannen. En de onderzoekers denken dat er iets in de meetkundige plaats—namelijk andere genen van invloed op de SIM1-gen is uitgedrukt, hetzij deze uit te zetten en op of het verbeteren van de activiteit. Bij mensen die genetisch kwetsbaar zijn voor erectiele dysfunctie, de keten van de opdracht mogelijk niet werken zoals bedoeld.
“Het identificeren van de eerste genetische risicofactor voor erectiele disfunctie is een opwindende ontdekking, omdat het de deur opent voor onderzoek naar nieuwe, genetische-gebaseerde therapieën,” Jorgenson zei.
In hun paper, het team duidelijk gemaakt dat andere onderzoekers zijn waarschijnlijk nog meer genetische risicofactoren voor erectiestoornissen. En in feite, sommige al hebben. Eerder in Maart van dit jaar, een team in het verenigd koninkrijk uitgebracht onderzoek in de pre-print journal bioRxiv dat werd een verband gevonden tussen de staat en een ander gen locus gevonden in de buurt van SIM1 (research papers ingediend bij bioRxiv niet ondergaan peer review, maar ze kunnen worden gepubliceerd, later op).
Jorgenson en zijn team geloven dat de benadering van de patiënt met behulp van grote genetische databases zal helpen bij het ontdekken van nieuwe targets voor geneesmiddelen die kunnen helpen bij zowel mannen als vrouwen. Terwijl bekende medicijnen zoals Viagra zijn gebruikt voor een geweldig effect voor veel mannen met erectiestoornissen, ze komen niet zonder risico ‘ s. En sommige mannen niet reageren op deze behandelingen. Seksuele dysfunctie bij vrouwen, ondertussen, is een veel moeilijker probleem aan te pakken met behulp van drugs.
[PNAS]
Deel Dit Verhaal