I 2003, har det varit en riktigt viktig händelse för genetik: var det mänskliga genomet analyserats, varefter studien fortsatte i syfte att skapa en fullständig bild av genomet. Men, som nyligen angivits av forskare, del av genomet, nämligen 20% bara inte visa sig.
Enligt redaktörerna för tidskriften nukleinsyror Forskning, i syfte att få fram sådana uppgifter, en internationell grupp av forskare analyserade 3 stora databaser: GENCODE/Ensembl, RefSeq och UniProtKB, som innehåller information om proteom. Den proteomet är, grovt sett, allt protein som kodas av det mänskliga genomet. Så, i dina studier, experter tog en uppsättning av 22210 gener och fann att samtliga databaser har bara information om de 19 446 avsnitt av DNA-kodade funktioner. Efter det var analyseras de återstående 2764 gen och visade att de kodar för något protein. Dessutom upptäcktes det 1470 så kallade “kallade pseudogener”, som också förlorat förmågan att koda för proteiner.
Därför har forskarna drog slutsatsen att nästan var femte gen (dvs 20%) kan inte vara aktiva och “inte nödvändigt”. Men varför kan det hända? I själva verket är svaret enkelt: under evolutionen, ofta kommer du att förlora många funktioner, bland annat på den genetiska nivån, vilket ger plats till ett mer användbart eller en helt ny, som hjälper organismen att överleva.
Resultaten av studien är nu, men 300 gener i databasen GENCODE/Ensembl klassificerade som icke-kodande. Resultaten kommer inte bara bidra till att bättre förstå det mänskliga genomet, men också för att studera mekanismer för bildning av många ärftliga sjukdomar.
20 procent av det mänskliga genomet var värdelös. Hur är detta möjligt?
Vladimir Kuznetsov