Redaktör CRISPR genomet har varit flera gånger med framgång användas för att behandla en rad olika missförhållanden. Och nu redaktörerna för tidskriften Science Alert rapporter om att CRISPR återigen visade sin effektivitet. Den här gången vid behandling av Duchennes muskeldystrofi.
Duchennes muskeldystrofi (det kallas muskeldystrofi Becker) är en genetisk sjukdom i samband med mutationer i genen DMD, som kodar för proteinet dystrofin. Sjukdom som är kopplad med X-kromosom och kännetecknas av proximal muskelsvaghet som orsakas av degeneration av muskelfibrer. Dessa patienter är i en tidig ålder förlorar förmågan att gå och att 30 år, de flesta för att utveckla hjärt-fel, vilket ofta leder till döden. Allt kompliceras av det faktum att den DMD-genen består av många “delar” (exoner) som kan skadas i processen för bildning, och som kommer att orsaka en defekt i genen.
Forskare från University of Texas tillsammans med sina kollegor från Royal veterinary College i London, används en ganska intressant synsätt, som kallas utelämnande av exoner (exon hoppa över). Det ligger i det faktum att i 13% av patienterna behandlingen gen kan återställas genom borttagning av exon 51. De studier som hundar av rasen Beagle som har samma sjukdom och för hans utveckling är i samma gen, den skada som leder till samma konsekvenser.
Planen för återställande av dystrofin gen med exon hoppa eller återställa dess konsekvens
Med bara CRISPR systemet genomfördes experiment 2: i de första två valpar från genen påverkas i DMD vadmuskeln infördes virala partiklar med CRISPR och efter 6 veckor hade ett test för mätning. Det visade sig att i muskelvävnaden började produktionen av dystrofin i totalt 60% av det normala. I det andra experimentet, två andra valpar i blodet av samma partiklar som injiceras i en muskel. Efter 8 veckor, antalet av dystrofin nått koncentrationer upp till 50% av normal har 1 valp och upp till 90% av det normala på den andra valpen.
Men, trots dessa imponerande resultat, enligt forskarna, med hjälp av terapi CRISPR kräver en ytterligare och mycket långa studier, eftersom det i nuläget är det inte klart hur lång tid som koncentrationen av protein i musklerna bibehålls på rätt nivå och hur den påverkar kroppen som helhet.
Hur känner du om genterapi? Uttrycka åsikter i vår chatt – telegram.
Redaktör för genomet CRISPR lyckats bota muskeldystrofi
Vladimir Kuznetsov