Billede: NIH
På trods af alle de fremskridt, som videnskaben har gjort i forståelse autisme i de senere år, at kende som børn en dag vil udvikle autisme er stadig næsten umuligt at forudsige. Børn diagnosticeret med autisme, synes at opføre sig normalt indtil omkring to, og indtil da er der ofte ingen tegn på, at noget er galt.
Men ved at scanne hjernen hos babyer, hvis søskende har autisme, og så kører de data fra disse scanninger gennem en maskine, læring algoritme, forskere siger, at de kan komme op med en metode til nøjagtigt at forudsige, hvilke børn, der vil vinden op diagnosticeret med autisme i en så ung som seks måneder.
For autisme forskere, denne bedrift har længe været en mangelvare. Diagnosticering af autisme spektrum forstyrrelse, før børnene med at udvikle symptomer, der kunne give familier til at begynde at behandlinger, som adfærdsterapi tidligere i håb om at gøre det mere effektivt, såvel som gør det muligt for forskerne at teste potentielle behandlinger, der sætter dem i stand til mere præcist at bedømme, om disse behandlinger rent faktisk virker.
I et papir ud onsdag i Science Translational Medicine har forskere fra University of North Carolina i Chapel Hill og Washington University School of Medicine scannet hjerner af 59 høj-risiko -, 6-måneder gamle spædbørn for at undersøge, hvordan forskellige regioner i hjernen, tilslutte til og interagere. I en alder af to, efter at 11 af de spædbørn, som var blevet diagnosticeret med autisme, at de scannede deres hjerner igen. Efter at forskerne viste, at kunstig intelligens, ved hjælp af en algoritme, der uddannede sig til at identificere mønstre i hjernen-forbindelse, der adskilt af disse seks-måneders-årige, der har udviklet autisme, og dem der ikke gjorde. Ved hjælp af dyb læring, de var derefter i stand til at udvikle en model, der kan forudsige, hvilke seks-måneders-årige ville i sidste ende udvikle autisme.
Ved hjælp af denne metode, var forskerne i stand til præcist at forudsige ni af de 11 børn, der vil vind op med en autisme diagnose. Og det er ikke forkert at forudsige enhver af de børn, der ikke var autist.
“Vores behandlinger af autisme i dag har en beskeden virkning på det bedste,” sagde Joseph Piven, en psykiater på UNC Chapel Hill og forfatter af undersøgelsen, fortalte Gizmodo. “Mennesker med autisme fortsat at have udfordringer i hele deres liv. Men der er generel konsensus på området, der tidligere diagnosticering betyder bedre resultater.”
Beregninger viser, at omkring 1 ud af hver 68 børn i USA har autisme. Stadig, der er ingen gode biomarkører til at forudsige, hvem der er mest i fare for at udvikle det. Nogle sjældne genetiske mutationer, der er knyttet til autisme, men de fleste er ikke nemt at være knyttet til genetiske risikofaktorer. Mens nogle resultater har vist, at hjernen-relaterede ændringer i børn med autisme, før nogen adfærdsmæssige symptomer opstå, vil disse ændringer har været vanskeligt at identificere.
Undersøgelsen var en opfølgning på et offentliggjort tidligere på året, at de kiggede på, om hjernens vækst kan blive en biomarkør for autisme, da børn med autisme har en tendens til at have større hjerner end udviklingsmæssigt normale børn. I den pågældende undersøgelse, MR-scanninger viste, at mængden af hjernen hos børn med autisme voksede hurtigere mellem 12 og 24 måneder. Baseret på disse scanninger, en algoritme, der var i stand til at opdage, hvilke børn mellem seks og 12 måneder vil udvikle autisme omkring 80 procent af den tid, selvom det også har identificeret et par falske positiver.
Ved at se i stedet på tilslutningsmuligheder, er de nye undersøgelse viser en metode til forudsigelse, der er mere præcise og identificerer børn i en yngre alder. I alt fandt de 974 funktionelle forbindelser, der var forbundet med autisme-relateret adfærd.
“Det er en data-drevet tilgang,” sagde Piven. “Vi har ikke begynde med en bestemt hypotese.”
Piven sagt, at de håber at reproducere undersøgelsen, samt udvide det til ikke blot at forudsige, om et barn, der måske ender med autisme, men hvor alvorligt det vil være, og hvilke former for adfærd, de vil udstille. Autisme er et spektrum forstyrrelse, der spænder fra milde symptomer til dem, der alvorligt hæmme en persons liv, så dette ville gøre værktøj meget mere brugbar og potentielt også gøre behandlingen mere slagkraftige.
Undersøgelsen er kun en tidlig indikator for et godt intelligent måler. Det bliver nødt til at blive gengivet, før det er klar til klinisk brug. Og test i sin nuværende form, ville det næppe blive anvendt i den generelle befolkning, men snarere som en foranstaltning, der skal tages, efter at et spædbarn er allerede blevet identificeret som høj risiko. En ud af fem søskende til børn med autisme, for eksempel, i sidste ende udvikler autisme. At udvikle andre screening teknikker til høj-risiko spædbørn ville lave sådan en test mere nyttigt.
“Jeg ville se i denne undersøgelse som et bevis for, at princippet,” sagde han. “Vores hensigt er at levere tidlig påvisning af intervention, ligesom vi nu gøre for Alzheimers og Parkinsons sygdom.”