Schizophrenie ist eine komplexe Erkrankung mit schwer fassbaren Ursprünge, aber das Geheimnis wurde viel klarer, wenn heute ein Wahrzeichen der neuen Studie, basierend auf der genetischen Analyse von nahezu 65,000 Personen geortet eines spezifischen Gens und die biologische Prozess, der dahinter steckt.
Die Entdeckung bringt neue Hoffnung in die Jahrhunderte alte quest zu behandeln und vielleicht sogar zu heilen—die lähmende psychiatrische Störung. Etwa ein Prozent der Bevölkerung leidet an Schizophrenie, einer Erkrankung, die durch Halluzinationen, emotionaler Rückzug, und den Rückgang der kognitiven Funktion, Beginn in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter. Trotz jahrzehntelanger Forschung haben wir nur sehr geringe Fortschritte der Behandlung der Schizophrenie, in Teil, weil es schon so schwer festzunageln die Ursache.
“Da Schizophrenie erstmals beschrieben wurde vor über einem Jahrhundert, die zugrunde liegende Biologie wurde eine black box, in Teil, weil es praktisch unmöglich ist, ein Modell der Störung in den Zellen oder Tiere”, sagte Steven McCarroll, Direktor der Genetik des Stanley Center für Psychiatrische Forschung. “Das menschliche Genom bietet eine leistungsstarke neue Möglichkeit, in dieser Krankheit.”
McCarroll würde wissen das auch. In 2014 nahm er an einem massiven internationalen Zusammenarbeit, die aufzeigte mehr als 100 Regionen des menschlichen Genoms tragen Risikofaktoren für die Schizophrenie. Nun, in einem Papier, das in der Natur Auftritt, McCarroll und seine Kollegen haben gezeigt, eine spezifische gen-und biologische Verfahren zu Grunde der stärkste Risikofaktor von allen.
Auf der Oberfläche, die Täter hinter der Schizophrenie klingt ein wenig seltsam. Es ist eine Variante, in der major histocompatibility complex (MHC)—eine Reihe von Proteinen, dekorieren Sie die Oberfläche Ihrer Zellen, bindet an fremde Moleküle und stellt Sie für das Immunsystem. Aber McCarroll neue Studie, die sich mit der DNA von fast 29,000 Menschen mit Schizophrenie und 36.000 ohne, zeigte, dass diese bestimmte MHC-Variante bewirkt, dass die expression eines Gens, bekannt als C4 zu gehen in overdrive.
Gesponsert
Und so kommt es, dass C4 an neuronalen Synapsen, den verbindungen zwischen den Neuronen, die übertragung von chemischen und elektrischen Signalen im Gehirn. Auf zellulärer Ebene, zu viel C4 können reduzieren die Anzahl der synaptischen verbindungen, ein Prozess, bekannt als “synaptic pruning.” Auf einem menschlichen Maßstab, kann dies dazu führen, Schizophrenie.
Die Ergebnisse stellen einen wichtigen Durchbruch für die Neurowissenschaften, aber McCarroll und seine Kollegen sehen Ihre Entdeckung als ersten Schritt auf dem Wege zu einer neuen und effektiveren Behandlungen.
“Da die molekularen Ursprünge des psychiatrischen Krankheiten sind wenig verstanden sind, sind die Bemühungen von Pharmaunternehmen zu verfolgen, neue Therapeutika sind wenige und weit zwischen,” sagte Bruce Cuthbert, stellvertretender Direktor des National Institute of Mental Health “Diese Studie ändert das Spiel.”
[Natur]
Folgen Sie dem Autor @themadstone
Top: Imaging-Studien zeigten, C4 (in grün), die sich an den Synapsen von primären humanen Neuronen, die über Heather de Rivera / McCarroll lab.