La schizophrénie est une maladie complexe avec insaisissable origines, mais le mystère est devenu beaucoup plus clair aujourd’hui, lorsqu’un point de repère nouvelle étude basée sur l’analyse génétique de près de 65 000 personnes identifié un gène spécifique et processus biologique derrière elle.
La découverte injecte un nouvel espoir dans le vieux d’un siècle de quête à traiter, et peut-être même de guérir—le débilitante trouble psychiatrique. Environ un pour cent de la population souffre de schizophrénie, une maladie caractérisée par des hallucinations, retrait émotionnel, et une diminution de la fonction cognitive, au début de l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Malgré des décennies de recherche, nous avons fait très peu de progrès le traitement de la schizophrénie, en partie, parce qu’il est si difficile de cerner la cause.
“Depuis la schizophrénie a été décrit pour la première il y a un siècle, sa biologie sous-jacente a été une boîte noire, en partie parce qu’il a été pratiquement impossible de modéliser le trouble dans des cellules ou des animaux”, a déclaré Steven McCarroll, directeur de la génétique à Stanley, Centre pour la Recherche en Psychiatrie. “Le génome humain est de fournir un nouveau moyen puissant pour cette maladie.”
McCarroll le sait, trop. En 2014, il a participé à une grande collaboration internationale qui a identifié plus de 100 régions du génome humain comptable des facteurs de risque pour la schizophrénie. Maintenant, dans un document qui s’affiche dans la Nature, McCarroll et ses collègues ont mis en évidence un gène spécifique et processus biologique sous-jacent le plus fort facteur de risque du tout.
Sur la surface, le coupable derrière la schizophrénie sonne un peu bizarre. C’est une variante du complexe majeur d’histocompatibilité (CMH)—un ensemble de protéines qui décorent la surface des cellules qui se lie à des molécules étrangères et les présente pour le système immunitaire. Mais McCarroll nouvelle étude, qui a examiné l’ADN de près de 29.000 personnes souffrant de schizophrénie et de 36 000 sans, a montré que cette variante particulière du CMH provoque l’expression d’un gène connu sous le nom de C4 pour aller dans le surmenage.
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Et il se trouve que la C4 est présent au niveau des synapses neuronales, les connexions entre les neurones qui le transfert des signaux chimiques et électriques dans votre cerveau. Au niveau cellulaire, trop C4 peut réduire le nombre de connexions synaptiques, un processus connu sous le nom “l’élagage synaptique.” Sur une taille humaine, ce qui peut conduire à la schizophrénie.
Les résultats représentent une avancée majeure pour les neurosciences, mais McCarroll et ses collègues voient leur découverte comme la première étape sur la voie vers de nouveaux traitements plus efficaces.
“Parce que les origines moléculaires de maladies psychiatriques sont peu compris, les efforts déployés par les entreprises pharmaceutiques pour poursuivre de nouvelles thérapies sont peu et loin entre,” a dit Bruce Cuthbert, directeur par intérim de l’Institut National de la Santé Mentale “Ce étudier les changements du jeu.”
[La Nature]
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Top: les études d’Imagerie ont montré C4 (en vert) situés au niveau des synapses de primaire de neurones humains, via la Bruyère de Rivera / McCarroll laboratoire.