Dank eines neuen DNA-Tests, der von Wissenschaftlern aus Australien, Israel und dem Vereinigten Königreich entwickelt wurde, wird es möglich sein, genetische Krankheiten beim Menschen viel schneller zu diagnostizieren. Heute können Sie mit diesem Test mehr als 50 Krankheiten erkennen. Lesen Sie mehr im Artikel.Discuss
Laut Wissenschaftlern des Garvan Institute for Medical Research in Sydney sowie ihren Kollegen aus Australien, Großbritannien und Israel hilft der von ihnen entwickelte Test, bestimmte neurologische und neuromuskuläre genetische Erkrankungen viel schneller zu erkennen als bestehende Methoden. Der neue Test zeichnet sich durch eine höhere diagnostische Genauigkeit aus.
Dr. Ira Deveson, leitender Autor der Studie und Leiter der Abteilung für genomische Technologien am Garvan Institute, stellt fest, dass es ihnen bereits gelungen ist, Patienten mit der Huntington-Krankheit, dem fragilen X-Syndrom, der erblichen zerebellären Ataxie und anderen korrekt zu diagnostizieren der Test.
Der Test ist in der Lage, Krankheiten zu diagnostizieren, die mit Störungen der Expansion von kurzen Tandemwiederholungen zusammenhängen. Das sind also Krankheiten, die durch ungewöhnlich lange, sich wiederholende DNA-Sequenzen in menschlichen Genen verursacht werden. Normalerweise sind diese Zustände aufgrund der komplexen Symptome, die auftreten, schwer zu identifizieren. Darüber hinaus können solche Krankheiten vererbt werden.
Daten zur Neuentwicklung wurden in Science Advances veröffentlicht. Die Testergebnisse dieses Diagnosesystems haben seine Genauigkeit bestätigt.
Auch jetzt wird es dank nur einem DNA-Test möglich sein, herauszufinden, ob eine Person mehr als 50 Gene hat Krankheiten auf einmal. Dadurch können Patienten viel schneller mit der Behandlung beginnen und jahrelange medizinische Verfahren vermeiden, die darauf abzielen, die richtige Diagnose zu stellen.
Zur Analyse wird einer Person eine DNA-Probe entnommen (normalerweise aus Blut extrahiert) und dann das Genom des Patienten mit der Nanopore-Technologie gescannt. Mit dieser Technologie werden etwa 40 Gene getestet, die mit genetischen Störungen in Verbindung stehen, sowie lange repetitive DNA-Sequenzen, die die Krankheit verursachen, werden auf ärztliche Verschreibung abgelesen. Bevor Sie eine Entscheidung treffen, konsultieren Sie einen Spezialisten.
Quelle: Medical Xpress