Menschen haben eine Reihe von erblichen Merkmalen, deren genetische Abhängigkeit nicht in Frage gestellt werden sollte – dies sind bestimmte Merkmale des Aussehens, die Neigung zu bestimmten Krankheiten, das Wachstum und sogar Verhaltensmerkmale. Es gibt jedoch kein einzelnes Gen, das für das Wachstum oder für eine bestimmte Krankheit verantwortlich ist. Die Vererbung bestimmt immer den Genkomplex. Aber selbst wenn ein bestimmter Satz von Genen bekannt ist, ist es für Wissenschaftler bei weitem nicht immer möglich herauszufinden, was genau in diesen Genen das Wachstum oder andere äußere Erscheinungen beeinflusst. Wenn Wissenschaftler sicher wissen, dass ein bestimmtes Gen eine bestimmte Vererbung beeinflusst, bedeutet dies, dass wir von seinen verschiedenen Variationen sprechen. Das heißt, eine Variation des Gens sorgt für ein hohes Wachstum einer Person und die andere – eine kurze. Gleichzeitig werden „Variationen“ als punktuelle Ersetzungen genetischer Buchstaben verstanden, auf die sich Wissenschaftler seit langem konzentrieren. Neue Forschungen zeigen jedoch, dass menschliche Eigenschaften gleichermaßen von größeren genetischen Veränderungen beeinflusst werden. Ihre Studie wird Wissenschaftlern helfen herauszufinden, welche Gene und wie sie diese oder jene äußere Manifestation beeinflussen.
Wissenschaftler haben herausgefunden, welches menschliche Gen das Wachstum beeinflusst
Welche Eigenschaften der Gene beeinflussen die Vererbung
Gene werden in der DNA als Sequenz von vier Nukleotidbasen kodiert. Es stimmt, außer der DNA gibt es noch andere genetische Moleküle, aber wir ziehen sie jetzt nicht in Betracht. Wie das Protein funktioniert, hängt von den Eigenschaften der Nukleotidbasen ab. Mit anderen Worten, wenn Sie eine Base durch eine andere ersetzen, ändert sich das Gen und dann die äußere Manifestation, die es beeinflusst. Wenn Sie sich jedoch darauf konzentrieren, punktuelle Nukleotidsubstitutionen (so genannte SNPs) zu finden, wird es sehr schwierig sein, die Vererbung zu enträtseln. Natürlich gibt es viele Nukleotid-Substitutionen, die das gleiche Wachstum beeinflussen, aber bei gleich großen Eltern und Kindern können diese Substitutionen unterschiedlich sein.
Wie Wissenschaftler jedoch herausgefunden haben, beeinflussen neben Nukleotid-Substitutionen auch andere Merkmale der DNA die äußeren Anzeichen. Insbesondere der Mechanismus des genetischen Einflusses auf das Wachstum wird viel verständlicher, wenn wir die Tandem-Repeats einzelner DNA-Regionen berücksichtigen, die innerhalb desselben Gens vorhanden sind. Tandem-Repetition ist eine Kopie eines genetischen Textes neben dem Original. Um es klarer zu machen, gebe ich ein Beispiel für einen Textsatz: “Die Sonne scheint am Morgen.” Bei Tandemwiederholung sieht der Satz so aus: „morgens scheint die Sonne, morgens scheint die Sonne.“
Tandem-Wiederholungen in der DNA beeinflussen die Arbeit von Genen
Eine Tandemwiederholung kann einfach, doppelt oder sogar dreifach sein. Mit anderen Worten, Gene haben Variationen, die sich nicht nur in Nukleotidbasen, sondern auch in Tandem-Wiederholungen unterscheiden. Darüber hinaus können Wiederholungen von verschiedenen Teilen des Gens kopiert werden. Das mit Wiederholungen kopierte Protein unterscheidet sich in der Größe. Zum Beispiel kann es 2000 Aminosäuren anstelle von 1000 ohne Wiederholungen haben. Nach einer solchen Zunahme werden einige Proteine nicht abgebaut und behalten ihre Funktionalität, sie beginnen jedoch auf eine etwas andere Weise zu arbeiten, dh sie verändern das Gen.
Welche äußeren Anzeichen hängen von der Tandem-DNA ab? Wiederholungen
Die Analyse von Genunterschieden durch Tandem-Wiederholungen könnte Erbketten für viele Merkmale aufdecken. Wissenschaftler haben jedoch bisher keine Tandem-DNA-Wiederholungen untersucht, da dies bis vor kurzem eine ziemlich schwierige Aufgabe war. Mit dem Aufkommen moderner Technologien hat sich die Situation geändert.
Eine der Studien wurde kürzlich in Science veröffentlicht. Es heißt, Wissenschaftler des Broad Institute verwendeten statistische Methoden für 118 DNA-Sequenzen, die für bestimmte Proteine kodieren. Diese 118 Gene wurden aus dem Genom von über 400.000 Menschen entnommen. Informationen über alle Menschen waren im Voraus bekannt, d. h. wie groß sie sind, wie viel Lipoproteine im Blut, Harnstoff und vieles mehr vorhanden sind.
Tandem-Wiederholungen beeinflussen nicht nur das Wachstum, sondern auch eine Reihe anderer Anzeichen
Als Ergebnis konnten die Wissenschaftler 12 Merkmale finden, die durch Tandem-Wiederholungen in Genen beeinflusst wurden. Zu diesen Anzeichen gehörten die Merkmale der Nieren, die Wahrscheinlichkeit, an Gicht zu erkranken, der Lipoproteinspiegel im Blut sowie das Wachstum.
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Abhängig von den Tandemwiederholungen im ACAN-Gen kann die Körpergröße von Menschen um 3,2 cm abweichen. Aber die Körpergröße ist kein so wichtiges Zeichen wie beispielsweise der Spiegel von Lipoproteinen im Blut, der auf das Risiko der Entwicklung von Arteriosklerose hinweisen kann. Die Besonderheit der Nieren kann dazu führen, dass Dialyseverfahren erforderlich sind. Wenn es den Wissenschaftlern demnach gelingt, Tandem-Wiederholungen schnell und einfach zu analysieren, können Menschen im Vorfeld Maßnahmen ergreifen, um die Entwicklung der einen oder anderen prädisponierten Krankheit zu verhindern.
Es ist durchaus möglich dass von Tandemwiederholungen Wiederholungen von vielen anderen Manifestationen abhängen, bis hin zum sozialen Status. Die Forschung hat gerade erst begonnen, was bedeutet, dass noch viele weitere Entdeckungen vor uns liegen.