Bild: 23andMe
Medizinische tests können beängstigend sein und teuer ist, so bietet jemandem die Möglichkeit, nicht-invasiv und preisgünstiger finden Sie heraus, wenn Sie mit einem Risiko für Krebs von der Bequemlichkeit Ihres Hauses ist ein verlockendes Angebot. Aber die ärzte sind darauf hinzuweisen, dass diese at-home-kits sind nicht immer präzise, und die Patienten kommen für größere Operationen, die Sie nicht brauchen.
“Der NHS ist unglaublich gereizt durch diese Ergebnisse da [im Fall der BRCA] Sie sind öfter falsch als richtig,” Professor Anneke Lucassen, ein klinischer Genetiker an der Universität Southampton und Vorsitzende der britischen Gesellschaft für Genetische Medizin, sagte dem Guardian, bezieht sich auf at-home-kits, test-Frauen, die für die Mutationen der BRCA-Gene, die die Signale, die Ihr Risiko für Brust-und Eierstockkrebs. “Ich sage nicht, verbieten diese tests”, sagte Sie, “aber Sie brauchen mehr Regulierung.”
Lucassen sagte dem Guardian, dass Sie hatte eine Patientin, die, weil die Ergebnisse einer at-home-kit die Ihr sagte, Sie hatte eine BRCA-mutation hatten geplant eine Doppel-Mastektomie. Aber wenn die Prüfung wurde durchgeführt, in der ein NHS-Labor, die Ergebnisse kamen wieder negativ. “Kann ich die Operation sowieso nur um auf der sicheren Seite sein?” der patient angeblich fragte Lucassen, der sagte, dass der patient “ja gar nicht, beruhigt der Suche nach diesem war ein “false positive” ist, auch wenn Sie Tat, entscheiden nicht über die Operation pro Empfehlung Ihres Arztes.
“Ich glaube, das ist die Spitze des Eisbergs”, sagte Lucassen, stellt fest, dass Sie selbst weiß, über zehn Fälle, in denen Personen nahmen eine at-home-Genetik-test und positive Ergebnisse für die Krebs-Risiken, die NHS-labs gefunden, um fehlerhaft sein.
Es ist nicht schwer, sich vorzustellen, wie die Ungenauigkeit der solche sensiblen Daten können nicht nur ficken, bis Sie jemand Tag, sondern für Ihr ganzes Leben. Für diejenigen, die vielleicht nicht in der Lage sein, zu erkennen, welche Ergebnisse sind glaubwürdiger, immer ein false positive von einem at-home-kit und eine negative aus dem Labor kann führen zu unnötigen, lebensverändernde Operation in dem Fall, dass die Angst oder die misguidedness überwiegt die Gewissheit, eine medizinische Fachkraft.
Und auf der anderen Seite, es ist eine gefährliche Konsequenz, um Personen blind zu akzeptieren, ein negatives Ergebnis aus einer unzuverlässigen at-home-kit als Wahrheit. Für diejenigen, die möglicherweise mit einem Risiko für Krebs, eine falsch-negative könnte verlängern Ihre Entscheidung, ein Arzt ausführen glaubwürdiger lab tests.
“Die Ergebnisse sind erschreckend schlecht,” Caroline Wright, eine Genomik-Forscher an der Universität Exeter, sagte dem Guardian. Wright führte vor kurzem eine Analyse eines kommerziellen DNA-chip und festgestellt, dass es genau nur 17 Prozent der Zeit, wenn Tests für die BRCA-Mutationen und dass es fehlgeschlagen ist, zu erkennen, echte Mutationen in über der Hälfte der 50 000 Personen getestet. “An der Stelle, wo Sie so schlimm, Sie zu denken haben, nicht die Weitergabe der Daten. Es kann so schädlich für den einzelnen, wenn Sie herausfinden, diese völlig falschen Informationen.”
Fast genau diesem Vorfall geschah auch außerhalb eines kontrollierten Analyse—im September 2017, genetische Tests Unternehmen Invitae hatte retest 50,000 Blut und Speichel, nachdem er verpasste eine erbliche Dickdarm-Krebs-mutation in einem von seiner Benutzer-tests. Durch die Wiederholung der Prüfungen, die Firma fest, dass die Verfahren waren keine Prüfung für Lynch-Syndrom-Variante, die kann auf ein höheres Risiko von Darmkrebs. Invitae behoben sein Testverfahren, aber er sagte Gizmodo an der Zeit, dass der Fehler unbemerkt für 11 Monate.
Bedenken über die Richtigkeit dieser at-home-tests sind nicht besonders einzigartig in der NHS—Haywood L. Brown, M. D., Präsident der American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG), in einer Erklärung im vergangenen Jahr, nachdem die US Food and Drug Administration genehmigt consumer-Tests für die BRCA-Mutationen identifiziert, die Risiken für Brust-und Eierstockkrebs. Brown schrieb, dass die Organisation die Empfehlung ist, dass Individuen, um sich das know-how eines für Gynäkologie und Geburtshilfe oder ärztin.
“Ohne klinische Leitlinien, Patienten können fälschlicherweise beruhigt oder unnötig besorgt über die Krebs-Risikos, basierend auf den Ergebnissen Ihrer DTC-test,” Brown schrieb. “Anbieter von Gesundheitsleistungen können auch vor Unsicherheit über die genaue Interpretation und Beratung von Patienten mit Fragen über sowohl positive als auch negative test-Ergebnisse. Und beide Instanzen haben das Potenzial, zu generieren Fehlinformationen, Verwirrung, überschüssige Kosten für unnötige tests und der Angst für die Patienten und Anbieter von Gesundheitsleistungen.”
Aber als zu Hause Gentests zunehmend normiert und vereinheitlicht werden, und wie diese Unternehmen weiter, um roll-out zusätzliche Leistungen für zusätzliche gesundheitliche Prädispositionen, können die ärzte gehen gegen eine neue Art der Desinformation—eine, die passiert werden ordentlich verpackt und genehmigt durch die FDA.
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