Genetiker Er Jiankui an das Menschliche Genom-Editing-Konferenz in Hong Kong, November 28, 2018. Bild: AP
Neue Forschung zeigt, dass die genetische tweak beschäftigt, die von in Ungnade gefallenen chinesischen Wissenschaftler Er Jiankui, um Babys Immunsystem zu HIV birgt ein Risiko eines frühen Todes.
Menschen mit zwei Kopien einer mutation, die schützt gegen das HIV-virus, bekannt als CCR5-delta-32, sind eher zu sterben vor dem Alter von 76 als Individuen ohne die mutation, entsprechend der neuen Forschung, die heute veröffentlicht in Nature Medicine.
Der Befund ist ein weiterer Beweis dafür, dass Genetiker Er Jiankui, die den CRISPR-Cas9-gen editing-tool, um Ingenieur diese mutation in zwei Babys im vergangenen Jahr, handelten verantwortungslos und ohne ein ausreichendes Verständnis von, wie die änderung könnte Auswirkungen auf die zukünftige Gesundheit seines ahnungslosen Versuchspersonen. Die neue Erkenntnis zeigt auch, wie schwierig es sein wird, zu entwickeln, safe menschlichen gen-Therapie, manchmal auch scheinbar gute Mutationen—wie man das verleiht eine Immunität gegen HIV produzieren können schlimme Folgen.
Rund 11 Prozent der Nordeuropäer haben die CCR5-delta-32-mutation, aber es ist sehr selten in asiatischen Populationen. Frühere Studien haben gezeigt, dass die mutation, während eine Resistenz gegen das Hi-virus erscheint es, den Menschen ein höheres Risiko, von anderen Infektionskrankheiten. Die mutation, zum Beispiel, macht die Menschen vier mal mehr wahrscheinlich zu sterben an der Grippe.
Als Stand der Forschung und die neue Studie zeigt, das fehlen eines voll funktionsfähigen CCR5-gen eine deutliche Wirkung auf die Allgemeine Gesundheit einer Person. Dieses gen kodiert für ein protein, gefunden in Zellen des Immunsystems, nutzt den Hi-virus als eintrittspforte in die Zellen. Aber CCR5 beteiligt ist, in andere wichtige Prozesse im Körper als gut.
“Hier ist ein funktionales protein, das wissen wir, hat eine Wirkung im Organismus, und es ist [gefunden und konserviert] unter den vielen verschiedenen Arten, so ist es wahrscheinlich, dass eine mutation zerstört das protein ist, im Durchschnitt, nicht gut für Sie,” Rasmus Nielsen, co-Autor der Studie und ein Forscher von der University of California, Berkeley, sagte in einer Berkeley-Version. “Sonst evolutionäre Mechanismen zerstört hätte, dass protein eine lange Zeit.”
Das heißt, die mutation war einmal ausgewählt, für die in den nordeuropäischen Populationen, also muss es gehabt haben, irgendeine Art von Vorteil in einem Punkt (dieser wäre schon lange bevor der HIV/AIDS-Epidemie). Dieser Vorteil ist nicht bekannt, aber die CCR5-delta-32-mutation bekannt ist, verleihen Schutz gegen Pocken und Flaviviren wie dengue-Fieber, Zika, und West-NiL -.
Für die neue Studie, die Nielsen, der zusammen mit co-Autor Xinzhu Wei, ebenfalls von der UC Berkeley, untersuchte eine britische Datenbank, bekannt als die UK Biobank. Diese Datenbank enthält genetische Informationen, verknüpft, um die medizinischen Aufzeichnungen von mehr als 400.000 Menschen. Die Forscher versuchten, um festzustellen, ob eine Verbindung Bestand zwischen CCR5-delta 32 und Lebenserwartung. Die Antwort war ein klares ja.
“Es ist einfach ein Mangel an Personen mit zwei Kopien [der mutation].”
Insbesondere die Analyse ergab, dass Personen, die zwei Kopien der mutation, d.h., Sie sind homozygot Träger—das sind 21 Prozent weniger wahrscheinlich zu erreichen Alter von 76 im Vergleich zu Menschen, die nur eine oder keine Kopien der mutation. Freizügig, es gab weniger homozygote Menschen mit dieser mutation enthalten, die in der UK biobank, als statistisch erwartet. Das ist, weil Sie tot sind, oder wie Nielsen es in der Pressemitteilung, “Es ist einfach ein Mangel an Personen mit zwei Kopien der mutation.
Er Jiankui hat behauptet, dass eines der Zwillingsmädchen produziert durch seine CRISPR experiment ist eine homozygote Träger, während der andere Zwilling hat eine der beiden gen-Kopien bearbeitet.
“Über die zahlreichen ethischen Probleme, die mit der CRISPR-Babys, die Tatsache ist, dass gerade jetzt, mit dem aktuellen wissen, ist es immer noch sehr gefährlich, zu versuchen, die Einführung von Mutationen, ohne zu wissen, die volle Wirkung von dem, was diese Mutationen zu tun”, sagte Nielsen. “In diesem Fall ist es wahrscheinlich nicht eine mutation, die die meisten Menschen haben wollen. Sie sind tatsächlich im Durchschnitt schlechter gestellt zu haben.”
Die neue Studie, die offenbart, bleibt unvollständig. Es war beschränkt auf eine ganz bestimmte population, nämlich Personen, die in Großbritannien. Zukünftige Forschung sollte schauen, um zu sehen, wenn diese Ergebnisse repliziert werden können, die in anderen teilen der Welt. Auch Untersuchungen der CCR5-delta-32-mutation wurden nur von europäischen Bevölkerungen und seine Bedeutung für die Gesundheit der asiatischen Individuen ist immer noch schlecht verstanden. Schließlich, während eine Korrelation wurde festgestellt zwischen der mutation und der menschlichen Lebenserwartung, den genauen Grund für die erhöhte Sterblichkeit ist nicht bekannt. Natürlich, das wäre gut zu wissen, und ein Thema würdig der weiteren Forschung.
Als ein letzter Hinweis, der die neue Studie ist noch eine weitere Erinnerung daran, dass die menschlichen gene wird die Bearbeitung außergewöhnlich schwierige Arbeit. Für jeden genetischen Aktion gibt es eine große Anzahl von genetischen Reaktionen. Für den Wissenschaftler, der Schlüssel wird sein, zu identifizieren, diese unerwünschten Nebenwirkungen vor der Durchführung von änderungen, und finden Sie Möglichkeiten zur Minderung der negativen Ergebnisse. Das wird schwierig und zeitaufwendig, aber nicht unmöglich. Menschliche gen-editing ist in unsere Zukunft, mit der Zukunft der Schlüssel word.
Wir sind immer noch ein langer Weg von lebensfähigen menschlichen Charakterzug Auswahl. Leider ist Er unverantwortlich experiment zu dienen, als eine mächtige Erinnerung dieser Wirklichkeit.
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