FirePhoto: Don Harder (Flickr)
Während einer schottischen Frau, die Lebenszeit, Sie hat gebrochene Knochen, verbrannte Ihre Haut, und der Operation unterzogen, ohne das Gefühl, keine Schmerzen—und Sie wusste nicht, Sie würde schon erfahren etwas ungewöhnlich, bis Sie war gut in Ihrem 60er Jahre, die nach einer neuen Fallstudie.
Wissenschaftler sind daran interessiert, Menschen fühlen, die wenig Schmerzen, wie Sie hoffen, dass Sie Wege zu finden, denjenigen zu helfen, die leiden von ihm. In diesem Fall, die Frau besucht hatte, in ein Krankenhaus für eine “in der Regel schmerzhaft” hand-Operation, aber nicht verlangen, alle Schmerzmittel danach. Denken, die schien seltsam, ein team von Forschern, die in der Lage waren, genau festzustellen, Ihren Zustand als mit einem paar von genetischen Mutationen.
Die Frau hatte zuvor diagnostiziert worden, die mit arthritis in der Hüfte, die Sie nicht das Gefühl, trotz der “schweren Grad der gemeinsamen degeneration,” so das Papier. Sie lebte ein langes Leben painlessness vor der Realisierung etwas seltsames war passiert, reporting zahnärztliche Operationen ohne Anästhesie, schmerzlose Schnitte und gebrochene Knochen, und sogar Verbrennungen, in dem es dauerte riechen Ihr verbranntem Fleisch zu bemerken, etwas nicht stimmte. Sie selbst sagte der Forscher konnte Sie Essen, scotch bonnet chili peppers mit keine anderen Effekten als eine “‘gute glow” in den Mund.” Ach ja, und Sie nur selten gefühlt jede Art von Angst, depression, Angst oder Panik, auch nicht bei einem jüngsten Verkehrsunfall, so das Papier.
Ihr die ärzte empfohlen, Sie sprechen die Schmerzen Genetik-team vom University College London, die sequenzierten Teile von Ihr, Ihren Kindern und Ihrer Mutter genomen und Sie gebeten, über Ihre Schmerzen Toleranz. Der Täter erschien eine kleine Gruppe von fehlenden DNA in der FAAH-OUT ” – pseudogene,” im wesentlichen abgebaut Versionen und voll funktionsfähige Gene einmal gedacht, um “junk” – aber oft eine Rolle. Die Frau hatte auch einen einzigen switched-Nukleotid (DNA-Bausteine) in Ihrem FAAH-gen, der verantwortlich für ein Enzym namens Fettsäure-amid-hydrolase. Frühere Studien haben auch gezeigt, dass Menschen mit kleinen Variationen in der FAAH-gen haben weniger Angst und fühlen sich weniger Schmerzen.
Nun hoffen die Forscher, zu erkunden, die dieser Teil unseres Genoms, denen zu helfen, die unter chronischen Schmerzen leiden und Angst, so das Papier, veröffentlicht im British Journal of Anaesthesia.
“Es ist wirklich spannend, die Arbeit mit seltenen Patienten mit Schmerz-Unempfindlichkeit und hoffentlich Identifizierung neuer schmerzlindernder Wirkstoff-targets, die als Konsequenz des Werkes,” Studie Autor James Cox, senior-Dozent am Wolfson Institute for Biomedical Research am University College London, sagte Gizmodo.
Das Papier weist darauf hin, dass die bisherigen medikamentenstudien versuchen, um Schmerzen zu stoppen, durch die Hemmung der FAAH-Produktion wurde noch nicht fruchtbar. Aber, vielleicht visiert die FAAH-OUT pseudogene stattdessen könnte eine bessere Strategie.
Dies ist letztlich nur ein Fallbeispiel, und es gibt weit mehr Arbeit zu tun, bevor wir den Sieg erklären über Schmerzen. Noch ist dies der einzige Teil des Genoms verbunden mit Schmerzen. Andere Gene scheint zu beeinflussen, wie die Menschen fühlen Schmerzen, auch, wie im Fall der italienischen Professorin Letizia Marsili. Marsili fühlt keine Schmerzen Dank einer mutation in Ihrer ZFHX2 gen.
Schmerz dient einem wichtigen Zweck, natürlich—es wäre zu saugen, um herauszufinden, waren Sie auf dem Feuer, denn der Geruch Ihres eigenen brennenden Fleisches. Aber Schmerzen, vor allem chronische Schmerzen erheblich reduzieren kann eine person, die Qualität des Lebens, und neue Strategien für die Verringerung der Schmerzen sind dringend erforderlich. Cox hofft, dass mit Hilfe von gen-editing-Technologie, die Wissenschaftler bald in der Lage sein, zur Entwicklung neuer Therapien für die Behandlung dieser uralten Krankheit.
Teilen Sie Diese Geschichte