Læger at udføre genterapi på John Radcliffe Hospital i Oxford, STORBRITANNIEN.Billede: University of Oxford
En 80-årig kvinde fra storbritannien er den første patient at gennemgå genterapi til behandling af aldersrelateret macula degeneration—den mest almindelige årsag til synstab i verden.
Det er for tidligt at sige, om den procedure, arbejdet, rapporterer BBC, men for de millioner af mennesker rundt omkring i verden på risikoen for udvikling af aldersrelateret makuladegeneration eller AMD, den eksperimentelle intervention markerede et vigtigt medicinsk milepæl alligevel.
Patienten, Janet Osborne af Oxford, har den forudsætning i begge øjne, men hendes venstre øje er mere alvorligt ramt. Proceduren til at behandle hende AMD blev udført af Universitetet i Oxford øjenlæge Robert MacLaren i John Radcliffe Hospital i Oxford, ifølge en pressemeddelelse fra universitetet.
Osborne kæmper med dagligdags aktiviteter, såsom syning, læsning og genkendelse af ansigter på grund af dårligt syn forårsaget af hendes tilstand, ifølge university. Hun har den tørre form for AMD, også kendt som atrofisk AMD, som er mere almindelige og mere vanskelig at behandle end den våde form, eller neovaskulær AMD. I tør form, celler i den gule plet—den del af nethinden er ansvarlig for det centrale syn og fin, som har fokus efterhånden dør og får ikke genopfyldes. Dette medfører en visuel forringelse i form af tåge, huller eller pletter, når en person ser direkte på et objekt, mens det perifere syn, forbliver upåvirket.
AMD er en væsentlig årsag til vision tab på verdensplan, og er den førende årsag til synstab og blindhed for Amerikanere over 65 år, ifølge det AMERIKANSKE Centers for Disease Control og Forebyggelse. CDC advarer om, at hvor som helst fra mellem 48 millioner og 88 millioner Amerikanere kunne blive påvirket af 2050.
Som BBC rapporterer, Osborne er den første af 10 patienter at blive behandlet som en del af FOKUS kliniske forsøg, et forsøg til behandling af AMD gennem brug af genterapi. Forsøget er støttet af NIHR Oxford Biomedical Research Center, og af Gyro Therapeutics, som er et BRITISK firma, der er ved at udvikle genterapi for forskellige øjensygdomme.
“Jeg tænkte ikke på mig. Jeg tænker på andre mennesker,” Osborne, var citeret for at sige, efter hendes operation i Oxford pressemeddelelse. “For mig, jeg håber, at mine øjne ikke blive værre. Det ville være fantastisk. Det betyder, at jeg ikke ville være sådan en plage for min familie.”
For at få den operation, Osborne, var der administreres af en lokal bedøvelsesmiddel. Læger aftagne nethinden af hendes venstre øje og injiceres en løsning med en syntetisk virus nedenunder (Osborne ‘ s højre øje blev ikke behandlet, da dette var en eksperimentel procedure). Den virus, der er indeholdt en ændret DNA-sekvens, kaldet retinale pigment epitel (RPE), som er beregnet til at reparere den genetiske defekt er ansvarlig for AMD, en kendt arvelig sygdom. En virus, der blev brugt til at levere den DNA-sekvens, som det gør, ved at inficere retinal celler.
Når virus er på arbejde inde i et retinal celle, det frigiver syntetiske DNA og “cellen begynder at gøre et protein, som vi tror kan ændre sygdommen, at korrigere en ubalance i den betændelse, der er forårsaget af komplementsystemet,” sagde MacLaren i pressemeddelelsen. Komplement systemet er et system af proteiner, der bekæmper bakterier, men i macula degeneration, er denne del af immunforsvar bliver overaktivt og uretmæssigt angreb retinal celler. Det punkt i den nye gen-terapi er at lukke ned komplement systemet, “men på en meget bestemt punkt på bagsiden af øjet, så patienten ellers ville være upåvirket af det, og vi håber, at i fremtiden vil det bremse progression af macula degeneration,” sagde MacLaren.
Som nævnt, er det stadig for tidligt at sige, om det genterapi standset den forringelse i Osborne ‘ s venstre øje. Hun vil blive overvåget nøje i de kommende uger og måneder. Den gode nyhed er, at dette gen terapi behøver kun at blive udført én gang. Vigtigere er det imidlertid, at denne intervention er ikke en styrkende terapi—det er designet til at standse, ikke omvendt, degeneration forårsaget af AMD. Ideelt set er denne nye behandling, under forudsætning af, at det virker, skulle bruges på patienter i de tidlige stadier af AMD, før alt for meget beskadigelse af nethinden sætter ind.
13-År-Gammel Dreng Er Første Person i OS til at Modtage Nyligt Godkendte genterapi for Blindhed
Tirsdag, 13-år-gammel dreng fra New Jersey, der var i centrum for medicinsk historie, da han blev …
Læs mere Læs
Det er ikke første genterapi bruges til at behandle blindhed. I Marts 2018, en FDA-godkendt genterapi kaldet Luxturna var der anvendes til behandling af en sjælden, arvelig form af blindhed kaldet leber medfødte amaurosis.
[University of Oxford, til BBC]
Dele Denne Historie