En Bulldog ‘ s Skrue Hale Kan Hjælpe Os med at Forstå en Sjælden Genetisk Sygdom i Mennesker

Tre-årige Moxie, en af den franske bulldogs, der hjalp med UC Davis forskere opdage en mutation, der kan forklare hendes skrue hale.Billede: Katy Robertson (UC Davis)

En af de mest markante dele af kroppen af din typiske engelske bulldog, fransk bulldog, eller Boston terrier—deres sammenrullet skrue hale—kan være forårsaget af en specifik genetisk mutation, tyder den seneste forskning. Og endnu vigtigere for os mennesker, at samme genetiske særhed kan hjælpe forskerne til bedre at forstå en sjælden sygdom i mennesker.

Bulldog og terrier er nogle af de mange racer, der er kendt for deres scrunched op, brede hoveder (formelt kendt som brachycephale racer). Søde piger, som denne funktion kan være, selvom, det faktisk rejser en hunds risiko for alvorlige helbredsproblemer. For eksempel, den flade kranier kan begrænse deres ilt flow, hvilket gør dem mere tilbøjelige til at have vejrtrækning eller hjerte problemer, og deres ofte buler-ud af øjnene kan være tilbøjelige til at skade. Men bulldog og terrier er endnu værre ud, da de fleste er født med deforme pigge. Den bogstavelige endelige resultat af denne egenskab, er den forkortede skrue hale de bære rundt på.

Denne engelske bulldog har det karakteristiske skrue hale.Foto: Paul Hudson (Flickr)

Forskerne bag den aktuelle undersøgelse, der blev offentliggjort i sidste måned i PLOS Genetics, ønskede at få et nærmere kig på det genetiske forskelle underliggende forskellige racer, især skrue-tailed hunde. Så de sekventeret den komplette DNA af 100 hunde over 21 racer, 10, som havde en skrue krone. Deres analyse, ifølge forskerne, var anderledes end tidligere forsøg på at studere genetiske forskelle hos hunde, da de sammenlignet med alle de genetiske variationer, som forekommer i disse hunde til en anden på én gang.

“Normalt ville vi først har haft til at identificere en region DNA og arbejde derfra,” ledende forfatter Danika Bannasch, en forsker ved University of California, Davis School of Veterinary Medicine, sagde i en erklæring. “Vi kunne se på race-specifikke træk, men ikke så godt som vi nu kan.”

Hundene blev rekrutteret fra pet ejere, der forsøgte sig ved UC-Davis Veterinary Medical Teaching Hospital. Gruppen omfattede andre brachycephale, men sjældent skrue-tailed racer, som mops, samt flere engelsk bulldog, fransk bulldog og Boston terrier.

Bannasch og hendes team fik øje på en specifik mutation i et gen, kendt som FORPJUSKET 2 eller DVL2, i alle bulldogs og Frenchies og i næsten alle terrier (94 procent). Men mutation kunne ikke blive spottet i enhver anden hund, kort, står eller ikke. Den mutation, har de også fundet, ser ud til at ændre et protein, der hjælper celler kommunikerer med hinanden under en hunds udvikling i livmoderen. Der subtile forandringer kan derefter tegner sig for den misdannet pigge, der ses i disse stakkels hunde.

Det er interessant nok som det er. Men den slags helbredsproblemer og skelet deformiteter set i bulldog og terrier er meget lig dem, der findes i mennesker, der lider af en invaliderende genetisk lidelse kaldet Robinow syndrom. Og sikker nok, Bannasch og hendes team fandt, at DVL2 mutation de fik øje på disse hunde er meget ligesom mutationer i den menneskelige DVL1 og DVL3 gener, der forårsager Robinow syndrom hos mennesker.

Forskere har i øjeblikket bruger, der er specielt avlet mus som model til at studere Robinow syndrom, en utrolig sjælden tilstand med færre end 200 dokumenterede tilfælde. Men i betragtning af hvor almindeligt denne mutation er i visse racer, hunde kunne være en ideel model dyr for yderligere forskning. Hunde, der allerede er almindeligt anvendt til at studere sjældne genetiske sygdomme i mennesker, herunder at afprøve eksperimentelle behandlinger som CRISPR.

Som for skrue-tailed hundene selv, siger forskerne er der stadig en masse at afdække om dem. Selv hvis denne mutation kan forklare deres pigge, er det sandsynligvis ikke påvirke alle racer i samme grad eller i præcis samme måde. Og der er sikkert mange flere gener og komplekse samspil mellem dem, der vil forklare, hvorfor short-faced hunde er kort-står over for. At forskning, det er håbet, måske bedre hjælpe os med at finde måder at avle sundere hunde.

Dele Denne Historie


Date:

by