Afbeelding: esudroff (Pixabay)
In de niet al te verre toekomst zal het mogelijk zijn om een volledige uitlezing van een persoon genetica met gemak, zelfs nadat ze zijn geboren. Een nieuwe studie is donderdag gepubliceerd biedt een glimp van wat dat in de toekomst zou kunnen kijken, suggereren veel kinderen worden geboren met genetische aandoeningen die niet gevonden kunnen worden met de huidige screening. Maar de studie roept ook belangrijke ethische vragen op over hoe we het beste omgaan met de voorspellingen van deze testen bieden gezinnen en hun artsen.
Momenteel pasgeborenen in de VS worden gegeven bloed screening tests die kunnen identificeren tientallen van genetische aandoeningen, zoals het syndroom van Down en bloedarmoede. Deze testen wordt gekeken naar markers, veel van die genetische mutaties, gezien bij mensen die de ontwikkeling van een specifieke ziekte. Maar de genetische markers gebruikt in deze screening tests vertegenwoordigen een klein segment van een persoon de hele set van genen, of het genoom. De enige manier om een (meestal) volledig beeld van het DNA van een persoon is om de sequentie.
Genetische sequencing is van oudsher een uitgebreid, kostbaar proces, maar de technologische vooruitgang de afgelopen jaren hebben gemaakt, is het eenvoudiger en goedkoper om af te trekken. Dus artsen en onderzoekers van het Brigham Women ‘s Hospital en het Boston Children’ s Hospital, zowel in Massachusetts, begon een proef in 2015 zou dat het testen hoe praktisch en nuttig sequencing kan worden als het regelmatig gedaan op pasgeborenen. Ze noemden het de BabySeq Project.
De nieuwe studie, gepubliceerd in Het American Journal of Human Genetics, met als hoogtepunten de eerste belangrijke bevindingen uit het project.
De meer dan 300 gezinnen die vrijwillig voor de BabySeq Project werden willekeurig toegewezen aan twee groepen. Wie in de controle groep zouden krijgen van de hetzelfde soort als van de gebruikelijke zorg, waaronder standaard genetische screening voor de pasgeborenen en genetische counseling voor mantelzorgers met een familie geschiedenis van genetische ziekte. Pasgeborenen in de tweede groep zou krijgen dat alles en hebben ook hun DNA sequentie in het geheel. Zowel gezonde pasgeborenen evenals degenen die het nodig intensive care na levering zijn opgenomen in het project.
Van de 159 baby ‘ s die ontvangen genetische sequencing, 15 (9,4 procent) waren gevonden te hebben mutaties naar voren dat het risico van gezondheidsproblemen waarschijnlijk te zien zijn voordat ze 18 werden. Deze voorwaarden zijn opgenomen een vergroot hart, met een gehoorverlies of een ernstige nierziekte.
“Dat was verrassend,” studie auteur Ozge Ceyhan-Birsoy, een klinisch moleculair geneticus aan de Memorial Sloan Kettering Cancer Center, vertelde Gizmodo. “Geen van hen werd verwacht [een risico] op basis van hun familie of klinische geschiedenis.”
De resultaten laten zien dat het potentieel van pasgeboren genetische sequencing, maar er waren tal van andere ingewikkelde onthullingen.
Voor een, het team was in eerste instantie mogen vertellen aan de familie alleen over mutaties bekend voor het verhogen van het risico van de kindertijd genetische aandoeningen. Maar ze kunnen ook ter plaatse van mutaties naar voren dat het risico van omstandigheden die pop-up in de volwassenheid, zoals borstkanker of kanker van de dikke darm. Van de 85 gezinnen die later ingestemd te hebben van deze informatie openbaar gemaakt, drie pasgeborenen hadden een dergelijke mutatie. En toen de ouders van deze kinderen werden getest, ook zij hebben de mutaties. Dat is ogenschijnlijk belangrijke informatie bij de hand hebt, maar het is de moeite waard afvragen hoeveel van dit soort screening zou kunnen veranderen de fundamentele arts-patiënt relatie.
“Er is meestal slechts één patiënt per huisarts. Maar in de genetica, wanneer u een lid van een familie als uw patiënt, je zou kunnen hebben om te overwegen dat de hele familie is mogelijk in uw zorg,” senior auteur Alan Beggs, directeur van de Manton Centrum voor Wees-en Vaatziekten Onderzoek van het Boston Children ‘ s Hospital, vertelde Gizmodo. Beggs is de co-hoofdonderzoeker van de BabySeq Project, naast zijn collega Robert C. Groen aan de Brigham Women ‘ s Hospital.
De aard van de genetische risico is ook inherent ingewikkeld. Sommige aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door een slechte mutatie, maar andere worden veroorzaakt door een wirwar van genetische variaties interactie op manieren die we nauwelijks begrijpen. En nieuwe risicofactoren worden ontdekt elke dag. Misschien wel het meest verwarrende is dat niet iedereen genetisch risico voor een aandoening zal ontwikkelen.
“We kunnen vinden dat iedereen met een ziekte heeft deze specifieke mutatie, maar niet iedereen is het met die mutatie krijgt de ziekte,” Beggs zei. “De onzekerheid van die informatie maakt het lastig om terug te keren naar gezinnen op een manier die ze begrijpen.”
De overgrote meerderheid van de kinderen (88 procent) zijn ook dragers van recessieve genetische aandoeningen, wat betekent dat ze had één kopie van een gen, kan dat leiden tot ziekte in de toekomstige generaties, op voorwaarde dat hun partner ook een soortgelijk exemplaar. Een paar kinderen (5 procent) hadden mutaties die van invloed kan zijn op hoe ze reageren op bepaalde geneesmiddelen. Zijn deze dingen need-to-know informatie?
Afgezien van de gezondheid, moeten de ouders in staat zijn om te weten over de mogelijke eigenschappen van hun kinderen, zelfs voordat ze worden afgeleverd in de wereld? En als dat zo is, mogen ze doen? In vele plaatsen, waaronder de verenigde staten, er zijn al een verbod voorgesteld of doorgegeven selectieve abortus op basis van een kind, het geslacht, het ras en erfelijke risico ‘ s, hoewel de reproductieve gezondheid van de voorstanders hebben kritiek op de laatste beleid als een onderhandse poging om te vernietigen, het recht op abortus door anti-abortus krachten.
“Ik denk dat, zoals bij elke technologie, kan het worden gebruikt voor goed of voor kwaad,” zei Beggs. “Uiteindelijk, hoe wij ze gebruiken, is van plan te zijn aan de samenleving.”
Het is onwaarschijnlijk dat pasgeboren sequencing zal deel uitmaken van standaard zorg op elk moment snel, hoewel, volgens de Ceyhan-Birsoy. Sequencing is nog steeds relatief duur, voor een. En het is onzeker hoe veel mensen zullen zelfs. Slechts 7 procent van de gezinnen gevraagd te overwegen deel te nemen in de BabySeq Project uiteindelijk ondertekend. De meerderheid, die gaf een reden voor de dalende zei gewoon: ze waren niet geïnteresseerd in het onderzoek, maar anderen aangehaald genetische privacy of de angst van discriminatie als hun belangrijkste zorg.
“Ik denk dat het heel duidelijk, hoewel,” Beggs zei: “is dat voor een subset van patiënten, met name patiënten die ziek zijn bij de geboorte, sequencing kan een kosten-effectieve en gunstige stap in de wereld van vandaag.”
De BabySeq Project zal binnenkort formeel de wind naar beneden. Maar Beggs en zijn team zijn van plan om de vrijlating van meer bevindingen van het, met inbegrip van de resultaten van de enquête over hoe de gezinnen zelf voelde over het project en de informatie die ze kregen. Ze hopen ook te houden na de gezinnen en zie wat er gebeurt met deze kinderen als ze opgroeien.
“We hebben het gevoel dat we een morele verplichting om dit door. Zo verwachten we, op de lange termijn, om in contact te blijven met deze gezinnen,” zei Beggs.
Deel Dit Verhaal