Bild: esudroff (Pixabay)
In der nicht allzu Fernen Zukunft, wird es möglich sein, ein vollständiges Auslesen der einer person Genetik mit Leichtigkeit, sogar Recht, nachdem Sie geboren sind. Eine neue Studie veröffentlicht Donnerstag bietet einen Einblick von dem, was diese Zukunft Aussehen könnte, was auf viele Kinder geboren werden, die mit genetischen Bedingungen, die nicht mit der aktuellen screening. Aber die Studie wirft jedoch auch wichtige ethische Fragen über die beste Vorgehensweise für die Vorhersagen dieser tests bieten Familien und Ihre ärzte.
Derzeit werden Neugeborene in den USA sind Blut-screening-tests identifizieren können, dass Dutzende von genetischen Bedingungen, einschließlich zystischer Fibrose und Sichelzellenanämie. Diese tests suchen nach Markern, von denen viele genetische Mutationen, gesehen bei Menschen, die Entwicklung einer bestimmten Krankheit. Aber die genetischen Marker, die in diese screening-tests bilden einen winzigen Ausschnitt einer person die ganze Gruppe der Gene oder Genom. Der einzige Weg, um ein (fast) vollständiges Bild von einer person DNA zu sequenzieren.
Genetische Sequenzierung ist seit langem eine umfangreiche, teurer Prozess, aber technologische Fortschritte über die Jahre gemacht haben, es leichter und günstiger zu ziehen. Damit ärzte und Forscher des Brigham Women ‘s Hospital und der Boston Children’ s Hospital, beide in Massachusetts, begann eine Studie im Jahr 2015, die würde testen, wie praktisch und nützlich die Sequenzierung werden könnte, wenn es regelmäßig geschieht auf Neugeborene. Sie nannten es die BabySeq Projekt.
Die neue Studie, veröffentlicht im American Journal of Human Genetics, highlights der ersten wichtigen Erkenntnisse aus dem Projekt.
Die mehr als 300 Familien, die sich freiwillig für die BabySeq Projekt wurden randomisiert in zwei Gruppen. In der Kontrollgruppe würde sich die gleiche Art üblichen Sorgfalt, einschließlich standard-genetische screenings für die Neugeborenen und genetische Beratung für Betreuer mit einer Familiengeschichte von genetischen Krankheit. Neugeborene in der zweiten Gruppe würde all das bekommen und haben auch Ihre DNA sequenziert ganz. Sowohl die gesunden Neugeborenen als auch diejenigen, die intensive Pflege nach der Lieferung wurden in das Projekt aufgenommen.
Der 159 Babys erhalten, die genetische Sequenzierung, 15 (9,4 Prozent) wurden gefunden, um Mutationen, erhöht sich Ihr Risiko von gesundheitlichen Bedingungen wahrscheinlich zu zeigen, bis, bevor Sie 18 Jahre alt geworden. Diese Bedingungen enthalten ein vergrößertes Herz, Hörverlust oder schwere Nierenerkrankungen.
“Das war überraschend,” Studie Autor Ozge Ceyhan-Birsoy, einer klinischen molekulargenetiker am Memorial Sloan Kettering Cancer Center, sagte Gizmodo. “Keiner von Ihnen erwarteten, [die Gefahr], basierend auf Ihre Familie oder klinische Verläufe.”
Die Ergebnisse zeigen das Potenzial von Neugeborenen genetische Sequenzierung, aber es gab viele andere komplizierte Offenbarungen.
Zum einen war das team zunächst erlaubt zu sagen, die Familien, die nur über Mutationen bekannt, die erhöhen das Risiko von kindheit genetische Bedingungen. Aber Sie konnte auch spot-Mutationen, die erhöht das Risiko von Bedingungen, die pop-up in das Erwachsenenalter, wie Brust-oder Darmkrebs. Von den 85 Familien, die später zugestimmt, dass diese Informationen offengelegt, drei Neugeborenen hatte solche Mutationen. Und wenn die Eltern dieser Kinder wurden getestet, Sie wurden auch gefunden zu haben, die Mutationen. Das ist angeblich wichtige Informationen griffbereit zu haben, aber es lohnt sich zu Fragen, wie viel diese Art von screening könnte sich ändern, die grundlegende Arzt-Patienten-Beziehung.
“Es gibt in der Regel nur ein patient pro Arzt. Aber in der Genetik, wenn man Mitglied einer Familie sein, als Ihre Patienten, die Sie haben könnten, zu berücksichtigen, dass sich die ganze Familie, möglicherweise unter Ihrer Obhut,” senior-Autor Alan Beggs, Direktor des Manton Center for Orphan Disease Research am Boston Children ‘ s Hospital, sagte Gizmodo. Beggs ist der co-lead-Forscher der BabySeq Projekt, neben seinem Amtskollegen Robert C. Green an der Brigham Women ‘ s Hospital.
Die Natur des genetische Risiko ist auch von Natur aus kompliziert. Einige Bedingungen können verursacht werden durch eine schlechte mutation, sondern andere verursacht werden, durch einen Mischmasch der genetische Variationen interagieren in einer Weise, die wir kaum verstehen. Und neue Risikofaktoren entdeckt jeden Tag. Vielleicht die meisten verwirrend ist, dass nicht jeder genetisch Risiko für eine Erkrankung entwickeln wird.
“Vielleicht finden wir, dass jeder mit einer Erkrankung ist die mutation aber nicht jeder mit, dass die mutation bekommt die Krankheit,” Beggs sagte. “Die Unsicherheit der Informationen macht es schwierig, die Rückkehr der Familien in einer Weise, die Sie verstehen werden.”
Die überwiegende Mehrheit der Kinder (88 Prozent) waren ebenfalls Träger des rezessiven genetischen Bedingungen, das heißt, Sie hatten eine Kopie eines Gens, die möglicherweise eine Krankheit in zukünftigen Generationen, Ihre partner trugen auch eine ähnliche Kopie. Ein paar Kinder (5 Prozent) hatten Mutationen, die möglicherweise beeinflussen, wie Sie reagieren auf bestimmte Medikamente. Sind diese Dinge benötigen-zu-wissen Informationen zu?
Abgesehen von der Gesundheit, sollten Eltern in der Lage sein, um zu wissen, über die möglichen Züge, Ihre Kinder, noch bevor Sie ausgeliefert werden in die Welt? Und wenn dem so ist, sollte Sie erlaubt sein, um darauf zu reagieren? In vielen Orten, einschließlich den USA, gibt es bereits Verbote vorgeschlagen oder an selektiven Abtreibungen basiert auf ein Kind, Geschlecht, Rasse und genetische Risiko, wenn die reproduktive Gesundheit Befürworter haben kritisiert diese Politik als eine hinterhältige versuchen zu zerstören, Abtreibung, Rechte von anti-Abtreibung zwingt.
“Ich denke, wie bei jeder Technologie, kann es verwendet werden, zum guten oder zum Schaden,” sagte Beggs. “Letztlich, wie wir Sie verwenden, es wird sich an der Gesellschaft.”
Es ist unwahrscheinlich, dass die Neugeborenen-Sequenzierung wird zu einem Teil der Regelversorgung jederzeit schnell, obwohl, nach Ceyhan-Birsoy. Die Sequenzierung ist noch relativ teuer, für eine. Und es ist ungewiss, wie viele Menschen selbst es wollen. Nur 7 Prozent der Familien aufgefordert, zu prüfen, die Teilnahme an der BabySeq Projekt schließlich unterzeichnet. Die Mehrzahl der Teilnehmer gab einen Grund für die Ablehnung einfach gesagt, Sie waren nicht interessiert an der Forschung, sondern andere zitiert, die genetische Privatsphäre oder die Angst vor Diskriminierung als Ihre größte Sorge.
“Ich denke, was sehr klar sein, obwohl,” Beggs sagte, “ist, dass für eine Untergruppe von Patienten, besonders Patienten, die krank sind, bei der Geburt, Sequenzierung könnte eine kostengünstige und vorteilhafte Schritt in der heutigen Welt.”
Die BabySeq Projekt wird bald offiziell mit dem wind. Aber Beggs und sein team planen die Veröffentlichung mehr Ergebnisse aus, einschließlich der Ergebnisse der Umfrage auf, wie die Familien sich gefühlt über das Projekt und die Informationen, die er Ihnen gab. Sie hoffen auch, um Anschluss an die Familien und sehen, was passiert mit diesen Kindern, wie Sie aufwachsen.
“Wir spüren, dass wir eine moralische Verpflichtung, dem nachzugehen. So erwarten wir langfristig, in Kontakt zu bleiben mit diesen Familien”, sagt Beggs.
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