Redaktør CRISPR genom har været flere gange med succes anvendes til behandling af en række anomalier. Og nu redaktørerne af tidsskriftet Science Advarsel rapporterer, at CRISPR igen viste sin effektivitet. Denne gang i behandlingen af Duchennes muskeldystrofi.
Duchennes muskeldystrofi (det kaldes Becker muskeldystrofi) er en genetisk sygdom, der er forbundet med mutationer i DMD-genet, som koder for proteinet dystrofin. Sygdommen er forbundet med X-kromosomet, og er kendetegnet ved proksimal muskelsvaghed, der er forårsaget af degeneration af muskelfibre. Disse patienter er i en tidlig alder mister evnen til at gå, og at 30 år er de fleste for at udvikle hjerte-fejl, som ofte er årsag til døden. Alle kompliceret af det faktum, at DMD-genet består af mange “dele” (exons), som kan være blevet beskadiget under etablering, og der vil forårsage en defekt i genet.
Forskere fra University of Texas sammen med deres kolleger fra the Royal veterinary College i London har brugt en temmelig interessant tilgang, kaldet udeladelse af exons (exon at springe). Det ligger i det faktum, at der i 13% af de patienter, læse-gen kan blive gendannet ved fjernelse af exon 51. De undersøgelser, der er involveret hunde af racen Beagle, der har den samme sygdom, og for hans udvikling er i det samme gen, kan de skader, der fører til de samme konsekvenser.
Ordningen af restaurering af dystrofin-genet med exon spring eller genoprette sin sammenhæng
Med kun CRISPR-systemet der blev udført 2 forsøg: i de første to hvalpe fra det gen, der er berørt i DMD lægmusklen indført viral partikler med CRISPR, og efter 6 uger havde en test, måling. Det viste sig, at der i muskelvæv begyndte produktionen af dystrofin i alt 60% af det normale. I det andet eksperiment, to andre hvalpe ind i blodet af de samme partikler, der blev sprøjtet ind i en muskel. Efter 8 uger, antallet af dystrofin er nået koncentrationer op til 50% af det normale har 1 hund og en op til 90% af det normale på den anden hvalp.
Men selv på trods af disse imponerende resultater, ifølge forskerne, terapi ved hjælp af CRISPR kræver en ekstra og meget lange forsøg, fordi i øjeblikket er det ikke klart, hvor længe koncentrationen af protein i musklerne vedligeholdes på det korrekte niveau, og hvordan det påvirker kroppen som helhed.
Hvordan føler du om genterapi? Hurtig udtalelser i vores chat – telegram.
Redaktør af genom CRISPR formået at helbrede muskelsvind
Vladimir Kuznetsov