Die Mitarbeiter der Kinderklinik Бениоффа (UCSF Benioff Children ‘ s Hospital in Auckland zum ersten mal in den USA ausprobiert Methodik die Bearbeitung des Genoms direkt im Körper eines lebenden Menschen, und nicht durch die Einführung von ihm im Voraus bearbeiteten Zellen. Ärzte mussten gehen so riskant, weil der Patient litt an einer unheilbaren genetischen Krankheit, retten von dem auf andere Weise nicht möglich war. Ist noch zu früh, darüber zu urteilen, ob die Doktoren die Krankheit zu besiegen, so wie die ersten Ergebnisse der experimentellen Behandlung brauchen, um sich etwa über zwei Monate.
Patienten, die Zustimmung auf eine riskante Behandlungsmethode, wurde Brian Maddox leidet unter Morbus-Hunter. Es ist eine Form der мукополисахаридоза, eine seltene rezessive X-verketteten genetische Erkrankung, die sich infolge der Mangel an einer Reihe von Enzymen und führt zu einer Ansammlung von Protein-Kohlenhydrat-komplexe und Fetten in den Zellen. In der Regel manifestiert sich beim Menschen nur in dem Fall, wenn er erbt das defekte gen von beiden Eltern. Die Krankheit beginnt allmählich zu beeinflussen die verschiedenen Organe und Gewebe, und Ihre Symptome manifestieren sich bereits im zweiten Jahr des Lebens des Menschen.
Früher Hunter-Syndrom behandelt ausschließlich symptomatisch, mit Hilfe einer Knochenmark-Transplantation und Injektion von künstlichen Enzymen. Eine solche unterstützende Therapie kostet den Patienten teuer und kostet mehr als 100 000 Dollar im Jahr. Ärzte Auckland Kinderklinik entschieden haben, auf eine experimentelle Behandlung im Fall von Brian Мэддоксом nur, weil er um sein Leben erlitt mehr als 25 Operationen zur Entfernung aller Arten von Hernien, прорастаний Knochen im Rückenmark und andere unangenehme Prozeduren. Natürlich, ein 44-jähriger Mann bereit, alles zu versuchen, nur um eine Chance auf Heilung.
Der Hauptunterschied zwischen der experimentellen Technik ist die Tatsache, dass das Genom editiert direkt im Körper des Patienten. Früher, werden wir erinnern, die Bearbeitung geschieht über Zellen, herausziehbaren aus dem Körper, oder gar den gewachsenen getrennt. Das ist typisch, statt der heute gängigen Technologien генного Bearbeitung CRISPR Wissenschaftler haben eine Alternative – Zinc Finger Nuclease. Es beinhaltet die Einführung in den Körper neutralisiert Viren, die sich in eine kodierte Genom-editing-Tool. Werkzeug in Leberzellen synthetisiert wird, dann beginnt aktiv beherrschen das Genom eines Organismus. Dabei ist es notwendig, dass mindestens 1% der Zellen der Leber verdient eine korrekte Kopie des gewünschten Gens. Andernfalls Behandlung wird unwirksam.
Wie wir bereits gesagt, über die Ergebnisse der experimentellen Behandlung beurteilt werden frühestens zwei Monate. Selbst Brian Maddox ist sich bewusst, dass dieses Experiment kann am Ende nichts, aber immer noch nicht die Hoffnung verlieren, dass sein Leben endlich zumindest ein wenig komfortabler und einfacher. Gemäß ihm, seit er 15 Jahre gewartet, wenn die Wissenschaftler lernen, Bearbeiten das menschliche Genom und in der Lage, ihn zu retten. Nun, wir wollen diesen Mann viel Glück und hoffen, dass die Behandlung wirklich wird ihm gut tun.
Die Wissenschaftler zum ersten mal bearbeitet direkt in das Genom eines lebenden Menschen
Sergej Grau