Bilde: Flickr
Så gøy som det er å finne ut hvor din tipp-oldeforeldre kom fra, den virkelige løftet av genetisk testing er i riket av sykdom. Ved screening for genetiske markører assosiert med arvelig sykdom, kan folk gjøre proaktiv, potensielt livreddende beslutninger om deres helse. Det er, så lenge testene er nøyaktige.
Genetisk testing selskapet Invitae er under brann etter en klient pekte ut en genetisk test hadde feilaktig savnet en sjelden mutasjon knyttet til arvelig tykktarmskreft på én pasient. Mens pasienten hadde genetisk variant som er forbundet med Lynch syndrom, testen kom tilbake negativ. Nå er selskapet re-testing av 50 000 i blod og spytt prøver for å finne ut hvor utbredt falsk negativ screening var.
Invitae selger tester gjennom helsepersonell—leger eller genetiske veiledere typisk for genetisk screening-paneler for pasienter som kan være i faresonen for å utvikle visse betingelser. I begynnelsen av August, en genetisk rådgiver varslet selskapet at det hadde kommet et negativt resultat for genetisk variant i spørsmål etter at pasienten allerede hadde testet positivt for genet i en tidligere test gjort av en annen lab. Etter oppdatering til testing prosedyre, det viste seg Invitae hadde et uhell venstre ut komponenter er nødvendig for å oppdage Lynch syndrom variant.
Feilen, en Invitae talsmann fortalte Gizmodo, hadde gått ubemerket hen i 11 måneder. Selskapet er fortsatt i prosessen med re-behandling som ble testet i denne perioden. Så langt det har funnet to pasienter som har mottatt falske negative resultater.
“Våre kvalitetskontroller var tilstrekkelig til å identifisere feilen basert på infrequency av forekomsten av denne varianten,” talsmann sa. “Vi har utviklet tre nye kvalitetskontroller for å sikre at denne type feil ikke skjer igjen.”
“[Det] bredere problemet er at genetisk testing er ikke perfekt”
Selskapet sier det forventer mindre enn 10 pasienter vil ende opp med å ha mutasjon etter testing på nytt, basert på den sjeldne forekomsten av variant. Varianten er kjent som Boland inversjon, og det er bare én av flere mutasjoner knyttet til Lynch syndrom. Etter å ha Lynch syndrom betyr ikke nødvendigvis at en person vil utvikle kreft i tykktarmen, selv om det betyr at det er en langt mer økt sannsynligheten for at de vil. Lynch syndrom i seg selv er knyttet til mindre enn 5 prosent av 140,000 nye tykktarmskreft tilfeller diagnostisert i USA hvert år.
Men tillit er viktig når det kommer til genetisk sykdom screening. Basert på resultatet av en genetisk test, pasienter kan bli møtt med alvorlige beslutninger—som sier, om eller ikke for å få barn hvis de har visse heritable forhold, eller om du vil ta forebyggende helsetiltak som en mastektomi for kvinner som tester positivt for skadelige mutasjoner i BRCA genene.
Eric Topol, en genetiker ved Scripps Research Institute i San Diego, sa resultatene er urovekkende. Mens FDA har plassert økt gransking på helse-relaterte tester som selges direkte til forbrukere av selskaper som 23andMe, den samme vurdering gjelder ikke tester bestilt for pasienter med klinikere.
“Når disse genom analysene er gjort sentralt, det er liten eller ingen regulatory oversight,” Topol fortalte Gizmodo.
Mens denne feilen var relativt små—påvirker bare en håndfull mennesker med en sjelden markør for en sykdom de kan aldri selv utvikle—det fremhever en problematisk problem.
“[Det] bredere problemet er at genetisk testing er ikke perfekt,” Tim Caufield, en lov som professor og ekspert på genetisk testing ved University of Alberta, fortalte Gizmodo. “Det er en oppfatning om det, fordi det er” genetikk,’ at det er en dyp visshet. Men det er fortsatt en prosess som kan medføre feil.”
Invitae sa at det flittig kjemmet gjennom sine tester og fant ingen feil eller andre feil. Siden har en markør betyr ikke nødvendigvis at en person vil etter hvert utvikle en tilstand, feil i genetiske tester kan være vanskelig å oppdage. En lab kan lett gå glipp av noe, uten noen gang å finne ut. På samme tid, genetisk screening er i økende grad en viktig del av hvordan leger å ta beslutninger om en persons helse.
På Twitter, noen eksperter avhørt om hendelsen viser til et behov for mer tilsyn av gyldigheten av test analyse.
“[Jeg] ikke så sikker på at det ville hjelpe,” Topol sa, og legger til at han lurte på hvor mange andre feil det kan være der ute som har bare aldri dukket opp.