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So lustig, wie es ist, finden Sie heraus, wo Ihre ur-ur-ur-Großeltern kam, das wirkliche Versprechen von Gentests ist in den Bereich der Krankheit. Durch screening nach genetischen Markern, die mit erblichen Krankheit, können die Menschen machen eine proaktive, möglicherweise sogar lebensrettende Entscheidungen über Ihre Gesundheit. Das heißt, solange die tests korrekt sind.
Die genetischen Tests Unternehmen Invitae ist unter Beschuss, nachdem ein Kunde wies darauf hin, einen genetischen test hatte versehentlich verpasst eine seltene mutation verbunden mit erblichen Darmkrebs bei einem Patienten. Während der patient hatte die genetische Variante im Zusammenhang mit Lynch-Syndrom, der test kam wieder negativ. Heute ist das Unternehmen re-Test 50,000 Blut und Speichel, um herauszufinden, wie weit verbreitet die falsch-negativ-screening war.
Invitae verkauft-tests durch die Leistungserbringer—ärzte und genetische Berater in der Regel um genetische screening-panels für Patienten, die ein Risiko für die Entwicklung von bestimmten Bedingungen. Anfang August, einem genetischen Berater informiert das Unternehmen, dass es zurückgegeben hatte ein negatives Ergebnis für die genetische Variante in Frage, nachdem der patient bereits getestet positiv für die gene in einem früheren test durchgeführt von einem anderen Labor. Nach Aktualisierung die Prozedur testen, es stellte sich heraus, Invitae hatte versehentlich ausgelassen die notwendigen Komponenten zu erkennen, die Lynch-Syndrom-Variante.
Der Fehler, eine Invitae-Sprecher gegenüber Gizmodo, hatte unbemerkt für 11 Monate. Das Unternehmen ist immer noch im Prozess der re-Verarbeitung der Proben in diesem Zeitraum. Bisher hat Sie zwei Patienten erhielten falsch-negative Ergebnisse.
“Unsere Kontrollen waren nicht ausreichend, um zu identifizieren, den Fehler basierend auf die Seltenheit des Auftretens dieser Variante,” die Sprecherin sagte. “Wir haben drei neue Qualität überprüft, um sicherzustellen, diese Art von Fehler nicht wieder passieren.”
“[Die] breitere Problem ist, dass genetische Tests ist nicht perfekt”
Das Unternehmen sagt, es erwartet, dass weniger als 10 Patienten wird wind mit der mutation nach der Wiederholung der Prüfungen, basierend auf der Seltenheit der Variante. Die Variante ist bekannt als die Boland-inversion, und es ist nur eine von mehreren Mutationen verbunden mit Lynch-Syndrom. Mit Lynch-Syndrom bedeutet nicht unbedingt eine person entwickeln wird, Dickdarm-Krebs, obwohl es nicht bedeutet, dass es ist eine weitaus größere Wahrscheinlichkeit, dass Sie. Lynch-Syndrom selbst ist mit weniger als 5 Prozent von den 140 000 neue Darmkrebs-Fälle diagnostiziert, in den US jedes Jahr.
Aber Vertrauen ist von größter Bedeutung, wenn es um genetische Krankheiten-screening. Auf der Grundlage der Ergebnisse eines genetischen Tests können die Patienten vor schweren Entscheidungen—etwa, ob oder nicht, Kinder zu haben, wenn Sie bestimmte vererbbare Bedingungen, oder ob Sie vorbeugende gesundheitliche Maßnahmen, wie eine Brustamputation für Frauen, die positive test für schädliche Mutationen der BRCA-Gene.
Eric Topol, einem Genetiker an Scripps Research Institute in San Diego, sagte, die Ergebnisse sind in Bezug auf. Während die FDA platziert hat, erhöhte Kontrolle auf gesundheitliche tests verkauft direkt an den Verbraucher, die von Unternehmen wie 23andMe, die gleiche Kontrolle gilt nicht für tests bestellt für Patienten durch Kliniker.
“Wenn diese genomischen assays erfolgen zentral, es gibt wenig bis keine regulatorische Aufsicht,” Topol sagte Gizmodo.
Während dieser Fehler war relativ geringfügige—Auswirkungen auf nur eine Handvoll von Menschen mit einer seltenen marker für eine Krankheit, die Sie vielleicht niemals selbst entwickeln—Sie unterstreicht beunruhigende problem.
“[Die] breitere Problem ist, dass genetische Tests ist nicht perfekt,” Tim Caulfield, ein Jura-professor und Experte für genetische Tests an der Universität von Alberta, sagte Gizmodo. “Es ist eine Wahrnehmung, dass, da es ‘Genetik’ , es ist eine Tiefe Gewissheit. Aber es ist immer noch ein Prozess, der kann mit Fehlern.”
Invitae sagte, dass es fleißig gekämmt durch seine tests und fand keine weiteren Fehler. Da eine Markierung bedeutet nicht unbedingt eine person schließlich entwickeln eine Bedingung, die Fehler in der genetischen tests könnte sein, schwer zu erkennen. Ein Labor könnte leicht etwas übersehen, ohne dass jemand jemals heraus zu finden. Zur gleichen Zeit, das genetische screening ist zunehmend ein wichtiges Teil von, wie ärzte bei Entscheidungen über eine person, die Gesundheit.
Auf Twitter einige Experten die Frage gestellt, ob der Vorfall weist auf eine Notwendigkeit für mehr Kontrolle der Gültigkeit der test-Analyse.
“[Ich bin] nicht so sicher, das würde helfen,” Topol sagte, hinzufügen, dass er sich fragte, wie viele andere Fehler, die es möglicherweise gibt, die einfach nie aufgetaucht.