Minst tre fjärdedelar av det mänskliga genomet består av icke-funktionella “skräp-DNA”, säger resultatet av senare forskare. Med upptäckten av Watson och Crick DNA-dubbelspiralen i 1953 bland de vetenskapliga samhället, det är debatt om vilken del av genomet är vad som gör dig till dig. Och enligt evolutionär biolog Dan Graur av University of Houston, svaret på denna gåta är dolda i enkla matematiska beräkningar.
Graur har uppskattat att den funktionella delen av det mänskliga genomet är endast 10 till 15 procent av vår totala DNA med en övre gräns på cirka 25 procent. Resten av genomet, som är cirka 75-90 procent är så kallade skräp-DNA, är inte nödvändigtvis skadliga, men helt värdelös förvrängd genetiska koden av nukleotidsekvenser, inte har någon användbar funktion, till exempel genom att koda för proteiner, som stimulerar viktiga kemiska reaktioner inne i våra organismer.
Motivering av den modell av Gaur baserat på hur många mutationer falla in i DNA-kedjan och hur vi, som art, kunde dra nytta av de fördelar som följer av dessa mutationer. Dessa genetiska variationer från gång till gång manifestera sig i vår arvsmassa och ändra något eller ordna om de fyra kemiska komponenter som utgör vårt DNA – adenin, cytosin, guanin och tymin i dess olika delar.
När mutationer uppstår i skräp-DNA, de anses vara neutral, eftersom den genetiska koden inte utföra någon funktion. Men när en mutation sker i ett funktionellt sekvens av DNA, det händer också att denna mutation är skadlig och i vissa fall kan till och med vara dödliga kropp, så att skriva om koden i frisk vävnad och biologiska processer.
Baserat på detta, det visar sig att för vår evolutionära förutsättningarna är mycket bättre när mindre delar av DNA som är funktionella, som i detta fall, det minskar risken för skadliga mutationer och minskar sannolikheten för tidig död, och att dessa mutationer kan ge.
I beräkningarna Graur, där å ena sidan tar hänsyn till risken för skadliga mutationer för artens överlevnad, och på den andra sidan, en välkänd indikator på stabiliteten i befolkningen och reproduktiv priser i hela mänsklighetens historia, den gräns funktionella DNA alltid att förbli låga. Annars farliga mutationer skulle fortsätta att ackumuleras och skulle ha för att spela otroligt stort antal nya individer att ta emot endast en liten andel av de friska kalvarna för att överleva.
“Förutsatt 100% funktionalitet av genomet och den ränta till vilken en skadlig mutation sprida sig, det visar sig att för att bibehålla en konstant populationsstorlek varje par måste producera minst 24 barn och högst 5 × 10^53” — säger författarna.
Naturligtvis knappast någon annan än kreationister, anser att det mänskliga genomet har inte skräp-DNA, men i en stor studie 2012 för projektet “encyclopedia of DNA elements” (KODA) forskarna säger att ca 80 procent av DNA är funktionella. Insikter verkade mycket kontroversiella. Delvis på grund av att många forskare har hävdat att KODA definition för termen “funktionell” var för brett.
I samma bemärkelse av Graur där funktionellt DNA betraktas som en kod, som är användbara ur synvinkel av evolutionära effekter, siffran 80% motsvarar inte resultatet.
“I fall av fungerande 80 procent av arvsmassan i varje par på planeten skulle ge upphov till i genomsnitt 15 barn. Men bara två av dem kunde fortsätta loppet. Resten antingen dött eller inte har reproduktiva funktioner,” skriver författaren.
Enligt Graur, är det troligt att endast cirka 10-25 procent är användbara. På samma tid, trots att det i detta område av forskning kan knappast få ett slut, nya resultat till viss del sammanfaller med resultaten från en oberoende studie som genomfördes under 2014. Det diskuterades då att den funktionella är endast 8,2 procent av vårt DNA. Mycket möjligt, att sådana uttalanden kommer att uppmuntra andra forskare att gräva djupare i denna fråga.
“Vi behöver veta volymen av den funktionella delen av det mänskliga genomet, för att fokusera på vad som verkligen är viktigt i forskning. Och på denna grund för att skapa mediciner som kan bota och förebygga sjukdomar”, säger Graur.
“Det finns inget behov av att studera hela raden. Vi behöver veta bara de delar av DNA som är funktionella.”
Resultaten av studier av Graur publicerades den vetenskapliga utgåvan av Genome Biology and Evolution.
Studera minst 75% av vårt DNA är värdelös
Nikolai Khizhnyak