Bilde: David Shankbone/Wikimedia Commons
Det er ingen tvil om at inflammatorisk tarmsykdom er fryktelig. Dens konsekvenser, alle slags gastrointestinale plager, kan være direkte ødeleggende. Men å behandle den er full av usikkerhet—folk med de samme symptomene kan reagere på svært forskjellige måter. Det er derfor forskere prøver å finne årsaken, blant alle de genetiske kompleksiteten som kan bidra.
Et team av forskere har gjort noen ganske store fremskritt i forståelsen, og forhåpentligvis behandling, IBD er underliggende årsaker, som Crohns sykdom og ulcerøs kolitt. De sier de har identifisert bare et par dusin DNA-base-par, Som, Cs, Ts og Gs at stave ut din genetiske kode, som kan være ansvarlig for forårsaker sykdom.
Inflammatorisk tarmsykdom, eller IBD, er en sykdom med minst 1,4 millioner Amerikanske lider som består av noen underliggende årsaker, som Crohns sykdom eller ulcerøs kolitt, som fører til betennelse i fordøyelseskanalen. Det kan føre til diaré og magesmerter, samt andre usynlige symptomer, ifølge Mayo Clinic. Den komplekse sykdommen er trolig ikke relatert til kosthold, men kan være en autoimmun.
“I løpet av IBD, det er felles undertyper,” studie forfatteren Jeffrey Barrett fra Wellcome Trust Sanger Institute fortalte Gizmodo. “Noen mennesker reagerer på frontlinjen narkotika og andre ikke… [Klinikere] ønsker å gi tyngre å treffe behandlinger, og som ikke vil gi dem til pasienter der de ikke fungere. Vi håper dette vil bidra til å dele opp enkelte pasient grupper.”
Forskere hadde allerede identifisert 200 base-par som kan være assosiert med IBD. Men denne gangen, er de analysert DNA fra nesten 68,000 mennesker, inkludert 34,000 friske mennesker, en annen 19,000 eller så med Crohns sykdom og annen 15,000 med ulcerøs kolitt. Gjennom en grundig statistisk analyse, var de i stand til å lukke på bare 18-tasten base par med over 95 prosent sikkerhet, og ytterligere 27 med over 50 prosent sikkerhet. Disse bokstavene påvirke måten spesifikke proteiner se, steder hvor proteiner binder seg til DNA, og andre endringer i enkelte immunceller forbundet med IBD. Team publiserte sine resultater i går i tidsskriftet Nature.
Hvis denne informasjonen virker litt esoterisk, det er greit—det vil ikke direkte føre til behandling ennå. I stedet, det er viktig for å utvikle nye IBD narkotika, Barrett sa. Han leder et program som heter Open Mål som samarbeider med det Europeiske Bioinformatikk Institutt og narkotika selskaper som GSK. “Ideen er å levere disse funn av forskere i stoffet selskaper og si:” dette er proteiner eller signaliserer veier som er mest viktig for IBD, og de du skal gå etter med nye legemidler.”
En forsker som ikke er involvert i studien, Michael Helmrath, kirurgisk leder av Intestinal Rehabiliteringssenter ved Cincinnati Children ‘ s Hospital, enige om studien kan være av interesse på grunn av hvordan vanlige IBD er. Men nøyaktig hvordan informasjonen vil bli brukt av forskere for å utvikle behandlinger, han er fortsatt uklart.
Og Mark Daly, studie forfatteren og Sjefen for den Analytiske og Translasjonsforskning Genetikk Enhet på Mass General Hospital fortalte Gizmodo i en e-post at vi fortsatt har en lang vei å gå før tolke hva disse variasjonene i genom faktisk betyr. Bare fordi ting er forskjellig mellom personer med og uten IBD betyr ikke nødvendigvis at forskere har gjort en reell biologisk innsikt, sa han. Det er noen andre begrensninger også—sekvensert genomet alle kom fra Europeere, drar ut folk fra resten av verden. Dette betyr at de kan gå glipp av noen andre IBD-forårsaker variasjoner på grunn av tilstedeværelsen av andre forskjeller i genom mellom mennesker, sier Barrett.
Men det betyr ikke at arbeidet er ikke viktig—det har store konsekvenser for fremtiden til å studere komplekse genetiske sykdommer.”Her har vi vist at genetiske studier gjort i stor skala og svært høy oppløsning, kan ofte impliserer at det var én eller et lite antall varianter i roten av genom-wide association study foreninger, og dermed forhånd konvertering av disse funnene mot biologisk innsikt,” sa Daly.
Mer spesifikt, Barrett håp om at studier som disse kan en dag hjelpe forskere med å forstå komplekse kroniske sykdommer som diabetes og schizofreni. I disse tilfellene har forskere funnet generelle genetiske foreninger. Men store studier kan bidra til å bore i den spesifikke årsaker. Han sa: “Dette vil tjene som grunnlag for hvordan nye biologien [innsikt] kan være informativt for å se på nye legemidler.”
[Arten]