Peter Ting altid haft svært ved at justere sine øjne til mørket. Men han har aldrig overvejet at grunden var, at i hans gener. Det ændrede sig efter Ting, en sund 60-årige pensionist, fik sit genom sekventeret.
De resultater, som han modtog sidste år afslørede en genetisk variant, der forårsager en sjælden arvelig øjensygdom.
Ting var en del af det, der kalder den første randomiserede undersøgelse af, hvad der sker, når ellers raske mennesker får deres sekventeret genomer. Læger, der er involveret i projektet, kaldet MedSeq, samlet 100 personer, der besøger deres primære sundhedssektor læger og tydes gener i halvdelen af dem.
De vigtigste resultater: én ud af fem mennesker, der nærede en mutation, der forårsager en sjælden arvelig sygdom.
Hel-genom-sekventering giver en fuld udlæsning af alle seks milliarder breve i en persons DNA. Der kan være et kraftfuldt værktøj til at diagnosticere alvorlige, og som regel mystiske sygdomme.
Hvad er det stadig uklart, om genom-sekventering har nogen medicinsk payoff—eller straf—for ellers raske mennesker, da ingen endnu ved, hvor ofte raske patienter, vil vise sig at have en alvorlig genetisk mutation, uden at have kendt det. Undersøgelsen Ting deltaget i giver et par foreløbige svar, men falder kort for at bevise, at genom-sekventering bør være meget udbredt.
Ud af 50 raske voksne, der havde deres sekventeret genomer, 11—eller 22 procent—opdagede, at de havde genetiske varianter i et af næsten 5.000 gener, der er forbundet med sjældne arvelige sygdomme. En overraskelse er, at de fleste af dem havde ingen symptomer overhovedet. To frivillige havde genetiske varianter kendt for at forårsage hjerterytmen, men deres kardiologi prøver var normale.
“Det betyder, at du muligvis ikke har sygdommen, eller du måske ikke har sygdommen endnu,” siger Jason Vassy, en forfatter af undersøgelsen, der blev offentliggjort i dag i Annals of Internal Medicine. Det er muligt, at de kunne udvikle hjerteproblemer i fremtiden, men selv det er ikke sikkert, siger han.
Af de 11 mennesker med en sjælden genetisk variant, kun Ting, og en anden deltager havde en historie af medicinsk problemer, der skyldes deres DNA.
“Hvad er sundt? Jeg tror, genomics kommer til at omdefinere det,” siger Vassy, en praktiserende læge og assistant professor ved Harvard Medical School.
Ønsker du at vide, hvad der er i dit genom?
Fortæl os i kommentarerne.
Erica Ramos, en genetisk rådgiver ved sekventering selskab Illumina og formand for det Nationale Samfund af Genetiske Rådgivere, siger resultater understreger, at andre faktorer end en persons gener, der er på spil i sygdom, herunder alder, køn, livsstil og miljø.
Der er endnu sandt for såkaldte enkelt-gen mutationer med etableret links til sygdom, ligesom 4,631 samlede gener lægerne kiggede på tæt hold i MedSeq undersøgelse.
“Specifikke genetiske varianter, der ikke altid vise sig som sygdom, selvom den variant, der i sig selv kunne forårsage sygdom,” siger hun. Inden for genetik, det fænomen, der kaldes “penetrance.” En mutation, der ikke er helt penetrantprøvning ikke er garanteret til at forårsage sygdom. Ramos siger, at den ene i fem chance for du har en genetisk variant, der er forbundet med en sjælden sygdom ikke er endnu en grund til at haste ud og få dit genom sekventeret.
Ting, siger han meldte sig frivilligt til undersøgelsen, fordi han ønskede at vide, at hans chancer for at udvikle diabetes eller problemer med skjoldbruskkirtlen, som begge kører i hans familie.
I stedet, blev han overrasket over at lære om årsagen til hans vision vanskeligheder. At “dukkede op ud af ingenting til at forklare de ting jeg havde bemærket i årevis,” siger han.
Ramos siger, at muligheden for, at nogle mennesker kan være bærere af en genetisk variant, der er forbundet med en sjælden sygdom, betyder ikke, at alle skal haste ud og få sekventeret. Hun siger, at hel-genom-sekventering kan være nyttige i visse situationer, som når familiens medicinske historie er ikke kendt eller er ufuldstændig. Hun tilføjer, at for personer i undersøgelsen med en identificeret genetiske variant, men ingen tegn på sygdom, vil disse resultater kan stadig være værdifulde til familiemedlemmer.
Der er en anden mulig konsekvens af mennesker, der har deres genom sekventeret. For deltagere, der er indskrevet i undersøgelsen, sundhedspleje omkostninger steg et gennemsnit på $350, – per person sammenlignet med en kontrolgruppe i de seks måneder efter de har modtaget deres test resultater. Forfatterne ved ikke, om disse udgifter var direkte relateret til sekvensering, men Vassy siger, at det er rimeligt at tror, at folk kan planlægge opfølgende aftaler eller få flere tests på grundlag af deres resultater.