La schizofrenia è una malattia complessa e sfuggente origini, ma il mistero è diventato molto più chiaro oggi, quando un punto di riferimento nuovo studio basato sull’analisi genetica di quasi 65.000 individui individuato un gene specifico e processo biologico dietro di esso.
La scoperta inietta nuova speranza nella secolare di ricerca per il trattamento e, forse, anche la cura debilitante disturbo psichiatrico. Circa l’un per cento della popolazione soffre di schizofrenia, una malattia caratterizzata da allucinazioni, ritiro emotivo, e un declino della funzione cognitiva, inizio nell’adolescenza o la prima età adulta. Nonostante decenni di ricerca, abbiamo fatto pochi progressi nel trattamento della schizofrenia, in parte, perché è stato così difficile da inchiodare la causa.
“Dal momento che la schizofrenia è stato descritto per la prima volta più di un secolo fa, la sua biologia di base è stato un black box, in parte perché è stato praticamente impossibile per modellare il disturbo di cellule o animali”, ha detto Steven McCarroll, direttore di genetica presso la Stanley Centro per la Ricerca Psichiatrica. “Il genoma umano, è un nuovo e potente metodo per questa malattia.”
McCarroll vorrei sapere, troppo. Nel 2014, ha partecipato a una massiccia collaborazione internazionale individuato più di 100 regioni del genoma umano che trasportano i fattori di rischio per la schizofrenia. Ora, in un articolo che appare in Natura, McCarroll e i suoi colleghi hanno rivelato un gene specifico e processi biologici sottostanti il fattore di rischio più forte di tutti.
Sulla superficie, il colpevole dietro la schizofrenia suona un po ‘ strano. E ‘ una variante del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC)—un insieme di proteine che decorare la superficie delle cellule, che si lega alle molecole estranee e li presenta per il sistema immunitario. Ma McCarroll nuovo studio, che ha esaminato il DNA di quasi 29.000 individui con la schizofrenia e 36.000 senza, ha dimostrato che questo particolare MHC variante fa sì che l’espressione di un gene noto come C4 per andare in overdrive.
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E accade così che la C4 è presente presso sinapsi neuronali, le connessioni tra i neuroni che il trasferimento di segnali elettrici e chimici nel cervello. A livello cellulare, troppo C4 può ridurre il numero di connessioni sinaptiche, un processo noto come “potatura sinaptica.” A misura d’uomo, questo può portare alla schizofrenia.
I risultati rappresentano un importante passo avanti per le neuroscienze, ma McCarroll e i suoi colleghi a vedere la loro scoperta come il primo passo di un percorso verso nuovi e più efficaci trattamenti.
“Perché le origini molecolari di malattie psichiatriche sono poco compresi, gli sforzi da parte delle aziende farmaceutiche, alla ricerca di nuove terapie sono pochi e lontani tra loro,” ha detto Bruce Cuthbert, direttore dell’Istituto Nazionale di Salute Mentale “Questo studio cambia il gioco.”
[Natura]
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Top: studi di Imaging hanno mostrato C4 (in verde) è situato a le sinapsi umane primarie di neuroni, via Erica de Rivera / McCarroll lab.