Den lidelse som er kjent som Trisomi 21 er ikke botemiddel. Eller er det? Noen familier synes en antidepressant kunne hjelpe.
Når Southwest Airlines pilot Paul Watson lander i en ny by, er han ofte slår ut for å besøke labs av lokale forskere å studere Down syndrom. Han liker å holde deg oppdatert fordi hans 14 år gamle sønn, Nathan, har tilstanden.
Og Watson kan ta noe av æren for en idé å spre blant foreldre: at stoffet fluoksetin, også kjent som Prozac, kan faktisk behandle Down syndrom.
Etter å ha lest om studier på mus som er funnet positive effektene fra behandling med det bestselgende antidepressant, Watson fikk en resept for sin sønn, som har vært å ta stoffet for tre år. “Nathan er å gjøre det ganske bra kognitivt, sier Watson.
Han er ikke den eneste barn som blir gitt stoffet. Foreldre aktivister sier at det er minst 200 barn med Down syndrom i USA som mottar fluoxetine i et forsøk på å øke sin hjernekraft, og det samme skjer i utlandet. “Jeg vet at minst 30 mennesker i min krets av venner som har barna sine på Prozac, sier Lara Skrift, som bor i nærheten av Houston og startet sin seks år gamle sønn, Parker, på fluoxetine da han var 15 måneder gammel.
Det er ingen kur for Down syndrom og ingen behandling. Det er frustrerende for foreldre. Men ingen kan si om Prozac virker fordi, så langt, forskning har fokusert på mus, ikke mennesker, og det har ikke vært noen klinisk utprøving av narkotika effektivitet i Down syndrom. Noen farmasøytiske selskaper studie all behandling for lidelsen.
Gjennom Watson ‘ s advocacy, som er i ferd med å endre seg. På slutten av denne måneden, leger ved University of Texas Southwestern Medical Center i Dallas planlegger å starte melde 21 gravide kvinner som fostre har blitt diagnostisert med Down syndrom. Fjorten vil bli valgt tilfeldig for å ta fluoksetin og andre vil få placebo.
Etter fødselen, barna vil fortsette å ta pillene til de er to år gamle, og de vil bli evaluert jevnlig etter at de er født med utviklingsmessige ferdigheter vurderinger og MR imaging. Studien er den første som er organisert prøving av fluoksetin til å behandle Down syndrom og en av de få studier av andre medikamenter for å behandle tilstanden.
“Andre foreldre som har barn tar Prozac føler også at deres barn er opptre foran sine jevnaldrende med Down syndrom, sier Watson. “Men vi vet egentlig ikke. Det er grunnen til at vi ønsker et medikament prøve. Vi ønsket å legitimere det med en formell undersøkelse.”
Det store spørsmålet er om Prozac en eller annen måte kan styre utviklingen av hjernen, som i mennesker med Down syndrom er preget av færre nevroner, en mindre samlet størrelse, og lavere-enn-vanlig IQ. Down syndrom, også kalt Trisomi 21, er forårsaket av en ekstra kopi av kromosom 21.
Pilotstudien vil ikke være stor nok til fullt ut å svare på det spørsmålet, delvis fordi barn med Down syndrom blir født med store forskjeller i kognitive symptomer. Men hvis resultatene er lovende, men studien kan utvide til andre sykehus, sier Carol Tamminga, leder for psykiatri avdeling på UT Southwestern og leder av studien.
Paul og Patty Watson med sin 14 år gamle sønn, Nathan, som har Down syndrom.
Tamminga har en personlig interesse; hun hadde en søster med downs syndrom som døde i hennes tjueårene. “Hennes IQ var kanskje 30,” sier Tamminga. Et stoff som kan “hjelpe at selv moderat” vil være en betydelig fordel, sier hun.
Prozac treffe markedet i midten av 1980-tallet, og ble en umiddelbar salgssuksess. Mange gravide kvinner som allerede er å ta stoffet hvis de er deprimert, men det er ikke uten sine problemer. Noen studier har forbundet stoffet med en liten risiko for alvorlige lunge-og hjerte-problemer, for tidlig fødsel, og en økt risiko for autisme. Men andre ikke har funnet noen økning i store misdannelser.
Ideen med å administrere fluoxetine til å behandle Down syndrom i gang for å få valuta blant foreldre om 10 år siden etter noen tidlige laboratorium forskning på dyr viste lovende resultater.
Siden da, har det vært flere bevis stoffet kan hjelpe, spesielt 2014 studie, rapportert i tidsskriftet Hjernen, av italiensk forsker Renata Bartesaghi. Da hun ga fluoxetine mus som ungene har gnager versjon av Down syndrom, dyrene var født med et normalt antall nevroner.
“Vi teller antall celler i hver eneste del av hjernen hos ungene, sier Bartesaghi. “I hver del vi undersøkte, antall nevroner ble normal”.
Watson sier han allerede var å gi Nathan fluoxetine når han så journal artikkel og sende det til Matt Byerly, psykiatri professor ved UT Southwestern, å banen ideen om en organisert studie på barn som kan bevise om avgjørelsen var riktig.
Byerly, som nylig har flyttet til University of Montana, men er fortsatt involvert i rettssaken, sier når han gjennomgått hva som var kjent om Prozac effekter på dyr han fant at syv av åtte studier på Down syndrom mus modeller hadde vist fordeler fra fluoxetine. Men Byerly følte vitenskap krevde en prenatal studiet, ikke bare ett barn, hvis hjerner er ytterligere utviklet.
“Hva jeg har funnet er at det er betydelige virkninger tydelig i hjernen ved utgangen av andre trimester og sikkert ved fødsel, sier Byerly. “Jeg følte for å dra nytte av hva fluoxetine kan potensielt gjøre, vi har behov for å gripe inn før disse endringene oppstår.”
Behandling av fostre med noe narkotika er uvanlig. Som et resultat, sier Byerly, UT studien har 14 co-etterforskere, omtrent tre ganger den vanlige nummer, inkludert prenatal spesialister og pharmacologists som vil følge med på hva som skjer. I Italia, Bartesaghi sier hennes egen forespørsel om å teste effekten av fluoksetin på gravide kvinner ble avvist av en italiensk etisk komité, selv om hun er for tiden testing stoffet i enkelte barn med Down syndrom.
Fluoxetine fungerer ved å øke tilgjengeligheten av serotonin, en nevrotransmitter, som spiller en rolle i humør, men også for å regulere dannelsen av nevroner i utviklingen av hjernen. Ved å øke serotonin-nivåer under graviditet, Bartesaghi og Byerly tror, barn med Down syndrom kan være født med hjerner nærmere til det normale.
Andre forskere, som for eksempel Diana Bianchi av Tufts University Medical School, er nølende til å administrere fluoxetine til gravide kvinner som ikke er deprimert, men har også begynt å søke etter andre legemidler som kan behandle Down syndrom (se “A Change of Mind”).
Men Byerly mener sikkerhetsprofil av antidepressiva er så godt undersøkt at det ikke er betydelig risiko. “Hvorfor ikke teste det?” sier han.
Hundrevis av foreldre har allerede nådd frem til samme konklusjon. Og noen, som Dominika Kuchta, har selv tatt stoffet under svangerskapet. Kuchta, en polsk statsborger som bor i Storbritannia, sier hun tok Prozac i 2014 mens hun var gravid med hennes sønn, Tomasz, og etter å lære fra en prenatal test at han vil bli født med Down syndrom.
Tomasz, som nå er 21 måneder, har lav muskeltonus, som er typisk for barn med Down syndrom, men på 18 måneder kunne han si “hunden,” “eple” og “bære.
“Han vet at en skje for å spise, at en lue går på hodet, at en katt går meow, sier Kuchta, som tilbringer timer undervisning ham phonics og vise ham flash-kort. Inntil resultatene av UT Southwestern s studie er i, men Kuchta har ingen måte å vite hvis fluoxetine hjalp.
“Det er viktig å vite om det er grunn til å farmakologi eller meg å lære ham,” sier hun. “Min magefølelse er at det er en blanding.”