Vi trenger terapi for å hjelpe de med Down syndrom og nå sitt potensial.
Også omtalt i:
MIT Technology Review magazine
Januar/Februar 2016
Mer i denne saken”
Barbara Strupp
Vi har for tiden ingen terapeutisk tiltak som kan forebygge eller snu den intellektuelle funksjonshemninger eller hjernen patologi funnet hos personer med Down syndrom, som påvirker om 400.000 mennesker i Usa alene. Vi kan imidlertid være å komme nærmere. Noen forskere arbeider med å utvikle medikamenter som kan brukes til å behandle Down syndrom i fosterlivet (se “A Change of Mind”). For det siste tiåret, mine kolleger og jeg har vært på en lignende bane.
For ti år siden, ble vi forsøker å identifisere en farmakologisk intervensjon som kan bedre kognitiv funksjon hos mus med en tilstand som å etterligne Down syndrom. En kollega foreslo at vi ser på øker mors inntak av essensielle næringsstoffer kolin under graviditet og amming, på grunnlag av imponerende kognitive fordeler sett med denne intervensjonen i normale rotter i løpet av forskning gjort ved Duke. Jeg var skeptisk, men det var verdt et forsøk. En ernæringsmessig intervensjon var også tiltalende fordi det kan være relativt lett testet på mennesker hvis våre studier så lovende ut.
Vi fant ut at for å supplere den mors kosthold med ekstra kolin under graviditet og amming markant forbedret romlig erkjennelse, attentional funksjon, og emosjonell reaktivitet i musen avkom med en modell av Down syndrom. Det er også normalisert dannelse av nye nerveceller i hippocampus og beskyttet basal forebrain kolinerge nevroner, som normalt atrofi i denne lidelse ved midlife—en del av hjernen endringer knyttet til utbruddet av Alzheimers.
Hvordan til forklare disse resultatene? Vi mistenker at svaret kan bli funnet i studier som er gjort de siste tiårene, viser at kolin lagrer bli oppbrukt i løpet av svangerskapet i både mus og mennesker. En utvikling av fosteret kan trenge mer kolin enn tidligere realisert.
Selv om kliniske studier er nødvendig for å fastslå om lignende effekter er sett hos mennesker, anekdotiske rapporter om kvinner øker sin kolin inntak i løpet av en Down syndrom graviditet er oppmuntrende. Rapportene tyder på at disse spedbarn nå milepæler på en tidsplan mer lik som vanligvis utvikler barn enn barn med Down syndrom hvis mødre ikke ta ekstra kolin. Det er økende bevis for å støtte en anbefaling for alle kvinner til å øke kolin inntak under graviditet og amming—en endring som kan være til nytte for alle fostre med Down syndrom fra de tidligste stadier av utvikling, uavhengig av om mor hadde prenatal testing.
I dag, kvinner som får vite at de bærer på et foster med Down syndrom blir ofte rådet til å avslutte svangerskapet. Men for en rekke grunner, etiske og ellers, det er ikke et alternativ for alle kvinner. Omkring 5000 barn med Down syndrom er født i USA hvert år. Det er viktig at vi finner en måte å hjelpe dem å oppnå sitt høyeste potensiale.
Barbara Strupp er professor på avdeling for ernæringsvitenskap og institutt for psykologi ved Cornell University.