Tre år gamle Moxie, en av den franske bulldoggen som hjalp UC Davis forskere oppdager en mutasjon som kan forklare hennes skru halen.Bilde: Katy Robertson (UC Davis)
En av de mest karakteristiske deler av kroppen din som er typisk engelsk bulldog, fransk bulldog, eller Boston terrier—deres kveilet skruen hale—kan være forårsaket av en bestemt genetisk mutasjon, antyder ny forskning. Og enda viktigere for oss mennesker, at samme genetisk egenskap som kan hjelpe forskere med å bedre forstå en sjelden lidelse hos mennesker.
Bulldogs og terriers er noen av de mange raser som er kjent for sine scrunched opp, brede hoder (formelt kjent som brachycephalic raser). Søt som denne funksjonen kan være, selv om det faktisk reiser en hund er risikoen for alvorlige helsemessige problemer. For eksempel, den flate hodeskaller kan begrense deres oksygen flyt, noe som gjør dem mer sannsynlig å ha puste eller hjerte problemer, og deres ofte bulged ut øynene kan bli utsatt for skade. Men bulldogs og terriers er enda verre, siden de fleste er født med deformert pigger. Den bokstavelige slutt resultatet av denne egenskapen er forkortet skruen halen de bærer rundt på.
Denne engelsk bulldog har den karakteristiske skruen halen.Foto: Paul Hudson (Flickr)
Forskerne bak denne studien, som ble publisert forrige måned i PLOS Genetics, ønsket å få en nærmere titt på den genetiske forskjeller underliggende forskjellige raser, spesielt skrue-tailed hunder. Så de sekvensert den komplette DNA av 100 hunder over 21 raser, 10 som hadde skruen haler. Deres analyse, ifølge forskerne, som var annerledes enn tidligere innsats for å studere genetiske forskjeller i hunder, siden de sammenlignet alle de genetiske variasjoner til stede i disse hundene til hverandre på en gang.
“Normalt ville vi ha første hadde til å identifisere et område DNA og jobber ut fra det,” senior forfatter Danika Bannasch, en forsker ved University of California Davis School of Veterinary Medicine, sa i en uttalelse. “Vi kan se på rase-spesifikke egenskaper, men ikke så godt som vi kan nå.”
Hundene ble rekruttert fra pet eiere som søkte vare på UC Davis Veterinary Medical universitetssykehus. Konsernet er inkludert i andre brachycephalic men sjelden skrue-tailed raser, som mops, samt flere engelske bulldoggen, franske bulldoggen, og Boston terriers.
Bannasch og hennes team oppdaget en bestemt mutasjon i et gen som kalles BUSTETE 2 eller DVL2, i alle bulldogs og Frenchies og i nesten alle terrier (94 prosent). Men mutasjon ikke kunne bli oppdaget i noen annen hund, kort-møtt eller ikke. Mutasjon, de har også funnet, ser ut til å endre et protein som hjelper cellene kommuniserer med hverandre under en hund utvikling i livmoren. At subtil endring kan deretter gjøre rede for misdannet pigger sett i disse stakkars hundene.
Det er interessant nok som det er. Men den slags helseproblemer og skjelett deformiteter sett i bulldogs og terriers er svært lik de som finnes i mennesker som lider av en ødeleggende genetisk lidelse som kalles Robinow syndrom. Og sikkert nok, Bannasch og hennes team fant at DVL2 mutasjon de fikk øye på disse hundene er veldig mye som mutasjoner i den menneskelige DVL1 og DVL3 gener som forårsaker Robinow syndrom hos mennesker.
Forskere bruker som er spesielt avlet mus som modell for å studere Robinow syndrom, en utrolig sjelden tilstand med færre enn 200 dokumenterte tilfeller. Men gitt hvor vanlig denne mutasjonen i visse raser og hunder kunne være en ideell modell for dyr for videre forskning. Hunder er allerede vanligvis brukes til å studere sjeldne genetiske sykdommer hos mennesker, blant annet for å teste ut eksperimentelle behandlinger som CRISPR.
Som for skrue-tailed hunder selv, forskerne sier det er fortsatt mye å avdekke om dem. Selv om dette kan en mutasjon kan forklare sine pigger, er det sannsynligvis ikke påvirke alle raser i samme grad eller i nøyaktig måte. Og det finnes sikkert mange flere gener og komplekse interaksjoner mellom dem som vil forklare hvorfor kort-møtt hunder er kort overfor. Som forskning, det er håpet, kan bedre hjelpe oss med å finne måter å avle sunne hunder.
Deler Denne Historien