Billede: Flickr
Så sjovt som det er at finde ud af, hvor din tip-tip-oldeforældre kom fra, den virkelige løfte om genetiske test er i realm af sygdom. Ved screening for genetiske markører, der er forbundet med arvelig sygdom, mennesker kan gøre proaktiv, muligvis endda livsvigtige beslutninger om deres sundhed. Der er, så længe tests er nøjagtige.
Den genetiske test selskab Invitae er under beskydning, efter en kunde har påpeget en genetisk test fejlagtigt havde savnet en sjælden mutation forbundet med arvelig tyktarmskræft hos en patient. Mens patienten havde den genetiske variant, der er forbundet med Lynch syndrom, testen kom tilbage negative. Selskabet nu er re-test 50,000 blod og spyt prøver for at finde ud af, hvor udbredt falsk negativ screening var.
Invitae sælger tests gennem sundhedspleje udbydere—læger eller genetiske rådgivere, typisk for genetisk screening paneler til patienter, der kan være i risiko for at udvikle visse betingelser. I begyndelsen af August, der er en genetisk rådgiver advaret selskabet, at det havde givet et negativt resultat for den genetiske variant i spørgsmål, efter at patienten havde allerede testet positiv for det gen, der i en tidligere test udført af et andet laboratorium. Efter opdatering af test-procedure, det viste sig Invitae ved et uheld havde udeladt de komponenter, der er nødvendige for at detektere Lynch syndrom variant.
Den fejl, en Invitae talsmand fortalte Gizmodo, havde gået ubemærket hen i 11 måneder. Virksomheden er stadig i færd med at re-processing prøver testet i denne periode. Hidtil har det fundet to patienter, der fik falsk negative resultater.
“Vores kvalitetskontrol, var ikke tilstrækkelige til at identificere de fejl, der er baseret på sjældenheden af forekomsten af denne variant,” talsmand sagde. “Vi har udviklet tre nye kvalitets kontrol for at sikre, at denne type fejl ikke sker igen.”
“[Den] bredere problem er, at den genetiske test er ikke perfekt”
Selskabet siger, at det forventer, at mindre end 10 patienter vil vind op har den mutation, efter gentest, der er baseret på den sjældne forekomst af variant. Den variant er kendt som Boland inversion, og det er kun én ud af flere mutationer, som er knyttet til Lynch syndrom. Med Lynch-syndrom, ikke nødvendigvis betyder, at en person vil udvikle tyktarmskræft, selvom det betyder, at der er en langt mere øges sandsynligheden for, at de vil. Lynch syndrom i sig selv er knyttet til mindre end 5 procent af de 140.000 nye tilfælde diagnosticeret tyktarmskræft i USA hvert år.
Men tillid er altafgørende, når det kommer til genetisk sygdom screening. Baseret på resultater af en genetisk test, patienter kan blive konfronteret med alvorlige beslutninger—som at sige, om eller ikke at have børn, hvis de har visse arvelige forhold, eller om at tage forebyggende sundhedsmæssige foranstaltninger, som en brystoperation for kvinder, der testes positive for skadelige mutationer i BRCA-generne.
Eric Topol, genetiker ved Scripps Research Institute i San Diego, siger, at resultaterne er bekymrende. Mens FDA har sat øget kontrol på sundhed-relaterede tests, der sælges direkte til forbrugerne, ved at selskaber som 23andMe, den samme kontrol gælder ikke for prøver, bestilte for patienter med klinikere.
“Når disse genomiske analyser er gjort centralt, så er der lidt at ingen tilsynet,” Topol fortalte Gizmodo.
Mens denne fejl var relativt mindre—det påvirker kun en håndfuld mennesker med en sjælden markør for en sygdom, de kan aldrig selv udvikle—det fremhæver en bekymrende problem.
“[Den] bredere problem er, at den genetiske test er ikke perfekt,” Tim Caufield, en juraprofessor og ekspert om genetiske test på University of Alberta, fortalte Gizmodo. “Der er en opfattelse af, at, fordi det er” genetik,’ at der er en dyb vished. Men det er stadig en proces, der kan medføre fejl.”
Invitae sagde, at det flittigt kæmmet gennem sine forsøg og fandt ingen andre fejl. Siden har en markør betyder ikke nødvendigvis en person, der i sidste ende vil udvikle en tilstand, fejl i den genetiske tests kan være vanskelig at opdage. Et laboratorium kan nemt gå glip af noget, uden at nogen nogensinde at finde ud af. På samme tid, genetisk screening er i stigende grad en vigtig del af, hvordan læger med at træffe beslutninger om en persons helbred.
På Twitter, nogle eksperter spørgsmålstegn ved, om hændelsen peger på et behov for mere kontrol af gyldigheden af test analyse.
“[Jeg er] ikke så sikker på, at ville hjælpe,” Topol sagde, tilføjer, at han undrede sig over hvor mange andre fejl, der måtte være derude, der har bare aldrig dukket op.