Illustratie door Sam Woolley/Gizmodo Media
Als een jong kind, elke ochtend bij zonsopgang ik zou wakker worden om te tapdansen op de patio buiten mijn moeder de slaapkamer deur, veel voor mijn arme mama ‘ s verdriet. Deze sunrise begroetingen werd het een blijvende familie verhaal, net als mijn gewoonte om met de zon. Stel je mijn verbazing voor, toen, wanneer een DNA-test onlangs gesuggereerd dat ik ben, in feite, een nachtuil.
Dit persoonlijke inzicht kwam naar mij via SlumberType, een nieuwe DNA-analyse van het “app” dat ziet er op 10 verschillende genetische varianten geassocieerd met slapen om een model genetische chronotype, of, als de onderneming stelt, “waar val je langs een spectrum van ‘morningness’ naar ‘eveningness.’” SlumberType is één van de meer dan een dozijn aan nieuwe DNA-producten in het nieuwe DNA “app store” onlangs door de consument genetische testen opstarten Helix. De apps, die afhankelijk zijn van DNA-sequencing resultaten die de gebruiker aankopen van Helix, bereik het doel van het gewoon leuk om die bedoeling te helpen van mensen slapen, eten en sporten beter. Maar als je zou denken, het geheim van een goede nachtrust is een beetje ingewikkelder dan DNA alleen.
Het idee achter SlumberType, Ron Andrews, de CEO van het moederbedrijf, Exploragen, vertelde mij, is om mensen te helpen een betere nachtrust door te begrijpen wat de genetica zou kunnen zeggen over hun natuurlijke neigingen. De wetenschappers gekamd door tientallen studies over slapen, en koos genetische varianten meest sterk geassocieerd met slapen tot het bouwen van een formule voor het modelleren van de mensen van de afzonderlijke types een sneller lopende klok. Andrews zei dat zijn test hielp hem beseffen dat hij een “bee,” (een ochtend persoon) en aan te passen zijn slaap patronen dienovereenkomstig. Mijn eigen resultaten waren stelde ik ben aan het eind van het spectrum, mijn piek activiteit uren vallende in de kleine uurtjes van de nacht. Ik ben aan het typen van deze woorden, door de manier, 5:00 uur, na een val in slaap op mijn laptop werken op de oh-zo-late uur van 9:00 uur
In de afgelopen tien jaar, DNA-sequencing heeft gekregen echt heel goedkoop is, die de weg vrijmaakt voor een aanval van direct-to-consumer genetic testing bedrijven die beweren te bieden de antwoorden op alles van wat voor wijn u kunt het type van de oefening is geoptimaliseerd voor uw lichaam.
Meestal consument DNA-tests vereisen dat u het spit in een buis, stuur uw speeksel in een lab, en een paar weken later weer een eenmalig rapport. Helix heeft echter een andere visie. Voor een eerste prijs van $80, het bedrijf sequenties van wat bekend staat als de exome, de ruim 20.000 meest belangrijke genen van het menselijk genoom. Het is een veel meer uitgebreide test dan de genotypering van bedrijven als 23andMe en Ancestry.com uit te voeren. Klanten kunnen dan kiezen wat stukjes van de informatie die ze misschien van hun genoom, de aanschaf van derden DNA-apps van de Helix store. Deze apps zijn die het label “entertainment” zoals Insitome afstamming app ontworpen om te bepalen welk percentage van uw DNA van de Neanderthalers. Het omvat de gezondheid apps van partners zoals de Mayo Clinic te helpen mensen informeren wat genetische ziekten die ze kunnen dragen. En het bevat de app het adviseren van mensen op lifestyle keuzes, zoals lichaamsbeweging en voeding, de categorie van testen die heeft de meeste kritiek van de wetenschappers. Het idee is dat de klanten terug te keren naar het DNA van de app store en weer tijdens hun leven.
Ik heb eerder gemeld op de pseudo-wetenschappelijk karakter van veel lifestyle met een DNA-test. Het uitgangspunt gemakkelijk inspireert scepsis—een eenvoudige spit test die vertelt u hoe u het best uw leven? Vele tests gebaseerd op onvolledige wetenschap, of een onvolledig begrip van hoe veel je genetica betrekking hebben op wie je bent.
Maar ik was nog steeds nieuwsgierig—ik kan sprokkelen iets nuttigs uit deze tests, iets wat ik nog nooit had overwogen? Ik testte een handvol van DNA-wellness-apps van Helix ‘ s app store, alsmede van Orig3n, een andere genetische testen voor consumenten bedrijf dat een levensstijl met een DNA-test. Over het geheel genomen vond ik mezelf belegerd door zo veel (vaak tegenstrijdige) informatie dat het moeilijk is om een gevoel van wat het werkelijk betekende. Ik was verkocht op de beloften van “het ontsluiten van een geheel nieuw niveau van informatie” voor een “echt persoonlijke” benadering om mijn gezondheid, maar wat ik ontgrendeld in plaats daarvan werd een data-gedreven hoofdpijn.
Een gen in Orig3n de Bliss-test bevestigde dat ik inderdaad een ochtend persoon, geruststellend me dat SlumberType had het bij het verkeerde eind. Andere tests weersproken feiten die ik weet dat het waar is, zoals de test die mij vertelde dat ik van nature een hoog niveau van B12; eerder dit jaar, ben ik begonnen met het nemen van vitamine B supplementen na een bloedtest op het kantoor van mijn arts bleek mijn niveaus van vitamine B-extreem laag waren. Afzonderlijke tests bleek ook soms in tegenspraak zijn met zichzelf, als een test gedaan die me vertelde was ik niet op risico ‘ s voor mensen met obesitas (hoera!) en gevoelig voor obesitas (damn) op basis van verschillende genen.
Een genetische variant stelde voor dat ik kan hebben lagere niveaus van het slechte soort cholesterol. Een ander aangegeven “hoger cholesterolgehalte dan de aanbevolen niveaus.” Een test zei dat ik gemetaboliseerd cafeïne en alcohol normaal. Een ander zei: ik was snel aan het verteren van cafeïne en langzaam verteren van alcohol. Terwijl het leek alsof er geen overeenstemming over de vraag of ik kan de smaak van bitterheid in het eten, mijn smaakpapillen verzekeren mij dat ik het kan.
In 2008, een European Journal of Human Genetics artikel gesuggereerd dat direct-to-consumer genetische tests zijn vaak iets beter dan horoscopen dat zeggen de mensen dat ze de informatie die ze al waren geneigd om te geloven. Als een horoscoop, vond ik mezelf knikken mee naar informatie die al passen in mijn vooropgezette idee van het zelf, en gooien opzij iets dat niet.
“De meeste van dit spul is nep,” Eric Topol, een geneticus aan Scripps Research Institute, vertelde me dat als hij scrollde door Helix van het DNA van de app store op de andere kant van de lijn. “Ik kan nauwelijks een wetenschap die rug de meeste van deze. Het gaat om het geven van genomics een slechte naam.”
“De meeste van dit spul is nep. Het gaat om het geven van genomics een slechte naam.”
Er zijn tal van verklaringen voor de inconstancies vond ik in mijn tests. In sommige gevallen, de wetenschap was gewoon wankel, gebaseerd op studies die waren te klein, te weinig of te smal is om te extrapoleren voor de algemene bevolking. Als het gaat om voeding, verschillende deskundigen vertelde mij dat er gewoon niet genoeg onderzoek om een back-up van de meerderheid van de vele “nutrigenomics” tests nu op de markt. (Er zijn een paar uitzonderingen. Bijvoorbeeld, de genomics achter genen die leiden tot een lactose-intolerantie zijn goed bestudeerd.) Verschillende tests kijken naar verschillende genen om u te vertellen hetzelfde stuk van de informatie. En methoden van interpretatie verschillen. SlumberType, bijvoorbeeld, bouwde een algoritmisch model van mijn chronotype op basis van verschillende genetische varianten. Orig3n, aan de andere kant, gewoon de gebruikers informeert over alle van de individuele genen die ze hebben, en wat elke variant zou kunnen betekenen, dat is waarom sommige van de resultaten leek tegenstrijdig.
Het andere probleem is dat we zijn natuurlijk meer dan de som van onze genetische delen—mijn neiging tot zonsopgang is gebaseerd op meer dan alleen de As, Ts, Cs en Gs dat bestaat uit mijn DNA-code. Kinderen en ouderen in het algemeen vroeg op; tieners blijven tot laat in de nacht. Geslacht, dieet, etniciteit, oefening en andere milieu-factoren kunnen allemaal een rol spelen.
“Ik ben bang voor de vele jaren, dat in het publieke debat is er het bericht dat we ons DNA,” UC Berkeley geneticus Rasmus Nielsen me verteld. “Het grootste probleem is dat dit spul is aangemerkt als strafbaar en er is geen bewijs van. Als ze verkopen slang olie, het is omdat deze impliciet beweren dat je op één of andere manier uw gezondheid te verbeteren.”
Test dat geeft consumenten informatie over de ziekte moet door de FDA approval proces, maar anders genetische testen voor consumenten zo ver ontlopen goedkeuring. Het grootste risico van het krijgen van een genetische palm lezen is waarschijnlijk uw bank rekening. Maar critici wijzen andere verontrustende mogelijkheden. Voor een, de groeiende markt van pseudowetenschappelijke tests kunnen geven consumenten een verkeerd begrip van de genetica.
De privacy van u geven als u het geven van uw genetische informatie is een punt van zorg—een rechtbank zou kunnen dwingen bedrijven om de hand over uw DNA. En, als alle genetische testen bedrijven in de kleine lettertjes, terwijl de Genetische Informatie van Non-Discriminatie Wet beschermt tegen zorgverzekeraars aanvragen van uw genetische gegevens, is het niet te voorkomen dat aanbieders van levens -, arbeidsongeschiktheids-of long-term care insurance doen wanneer een test is al gedaan.
Nielsen vertelde me ook tests uitdelen van fitness en voedingsadviezen kon de wind op het stimuleren van mensen om te nemen leefgewoonten die zijn niet echt goed voor hen is. Veel van de onderzoeken suggereren dat gebruikers zoeken naar het advies van een arts voor het maken van veranderingen in levensstijl, maar vaak is het in de kleine lettertjes, of ergens even makkelijk te missen.
Zelfs als de informatie is nuttig, sommige studies hebben gesuggereerd consumenten niet daadwerkelijk hun gedrag veranderen op basis van genetische tests toch.
“Het is moeilijk om te weten of deze tests zijn veilig zonder te weten hoe de mensen zijn echt gebruik van maken,” zei Neilsen. “In het algemeen, u te vragen als het echt goed om meer informatie als je niet echt hebt de vaardigheden om die informatie te gebruiken?”
Voor mij, utility is het grootste knelpunt. Ik had een stortvloed van gegevens over mijn gezondheid en fitness, maar er waren zo veel gegevenspunten ik had geen idee hoe de betekenis ervan. Sommige resultaten waren intrigerend, zoals de suggestie dat een verwijderd GSTM1-gen betekent dat ik moet eten meer kruisbloemige groenten om te helpen mijn lichaam make-up voor het ontbreken van een enzym dat helpt bij de ontgifting. De meeste van de tijd, maar de informatie was gewoon niet handig.
Dit wil niet zeggen dat er geen genetische tests die de moeite waard zijn. Testen zoals die voor het BRCA-gen, bijvoorbeeld, kan een vrouw te helpen te beslissen over haar eigen gezondheid, en de ouders-to-be hebben vaak baat bij om uit te vinden of ze zijn dragers voor ernstige genetische aandoeningen.
“Sommige van deze dingen hebben waarde,” zei Topol, wijzend naar de erfelijke kanker test ingesteld op debuut in de Helix markt binnenkort. “Maar cholesterol, je hoeft niet een genetische test. Het maakt niet uit als je een gen variant. Ofwel heb je een hoog cholesterol of je hebt het niet.”
Robert Green, een Harvard geneticus en adviseur Helix, vertelde me dat, hoewel hij niet denkt elke DNA-app op de markt of nuttig is wetenschappelijk geldig is, hij denkt dat dat de explosie van de consument genomics markt zal helpen om te informeren van consumenten en uiteindelijk te democratiseren DNA.
“Er is een spanningsveld tussen het gebouw op legitieme wetenschap en marketing dingen die verdwaalde zo ver van de wetenschap of impliceren levensstijl hulpprogramma dat is niet bewezen,” vertelde hij me. “Er is een explosie gaande is in gepersonaliseerde genomics en het gaat niet te vertragen. Ik denk niet dat we het kunnen stoppen, dus ik denk dat we om te beginnen in de andere richting.”
“Historisch gezien is er dit perspectief dat het DNA van dit boek van alle antwoorden, een Magic 8 ball, per se. De wetenschap heeft categorisch bewezen dat is onwaar.”
Groen zei hij anticipeert op het veld rommelig voor een tijdje. Uiteindelijk, hoewel, hij ziet lifestyle producten zoals die Helix en Orig3n bieden als “relatief onschadelijk manieren om te beginnen met het leren over genetica.”
James Lu, mede-oprichter en chief science officer van de Helix, was vooraf over de beperkingen van wat zijn bedrijf genetische testen kan het u vertellen.
“Historisch gezien is er dit perspectief dat het DNA van dit boek van alle antwoorden, een Magic 8 ball, per se,” zei hij. “De wetenschap heeft categorisch bewezen dat is onwaar.”
Zijn hoop is echter dat als het veld vordert, de apps in de Helix app store zal in staat zijn om een betere baan contextualizing informatie om consumenten te helpen zin van wat dat betekent.
“We gaan tot het samenvoegen van DNA en andere informatie samen te antwoorden,” zei hij. “Het is nog steeds de vroege dagen. Ik denk dat veel van de problemen die we zien in het veld wordt omgezet.”
Sommige van de producten die ik heb geprobeerd gaf me nuttige informatie over het lezen van mijn resultaten. DNAFit biedt verschillende fitness-en voedings-producten via de Helix app store. Wanneer u uw resultaten, voordat onthullen ze het bedrijf begeleidt u naar een pagina die uitlegt “alles over wie wij zijn, is samengesteld uit de interactie tussen de twee factoren — hoe we zijn geboren (onze genen), en wat we doen (onze omgeving en levensstijl).” Het begrijpen van de genetica, het zegt, kan je helpen om het tweede deel en het bereiken van een gelukkiger, gezonder je.
Uiteindelijk, hoewel, de informatie is alleen van waarde als we kunnen begrijpen.
DNAFit is prima-print onthult iets dat leest dichter bij de waarheid: “Genetische Informatie is onderworpen aan aanzienlijke beperkingen”; “sommige van de interpretaties die we aanbieden zijn mogelijk niet van toepassing”;””Genetische Informatie die niet is klinisch gevalideerd.”
In het einde, wat heb ik leren hebben genen die aangeven ik ben een nachtuil echt doen? Mijn genen zijn een deel van wie ik ben. Maar wie ben ik is niet een nachtuil, ongeacht wat een DNA-test zou kunnen zeggen.