E ‘ ben noto che gli uomini più anziani sono più probabilità di trasmettere una malattia genetica per la loro prole, ma stiamo imparando di più sul perché questo accade: l’età degli uomini, del loro sperma, muta più di frequente. Questa è una cattiva notizia per gli uomini che vogliono avere figli più tardi nella vita.
I ricercatori dall’Università di Oxford hanno scoperto che il tumore-come cellula di sperma mutazioni—chiamato “egoista” mutazioni—get più comuni come l’età degli uomini. Alcune mutazioni in cellule dello sperma, anche se raro nei primi anni di vita, proliferano nel corso del tempo, risultando in un effetto a cascata che si traduce in più di queste problematiche sperma in seguito. In genere, un uomo che ha un quattro in 200 possibilità di trasmettere una malattia genetica per i suoi figli, ma dopo i 50 anni di età, che numero salta a cinque in 200. Il nuovo studio ora appare in PNAS.
Per lo studio, i ricercatori hanno analizzato 14 testicoli di uomini di età compresa tra 39 e 90. Ogni testicolo, che i ricercatori hanno descritto come “un enorme groviglio di spaghetti”, contiene fino a 1,310 piedi (400 metri) intersecarsi di tubi in cui gli spermatozoi sono prodotti. Per identificare le crescite di cellule mutanti all’interno di questa vasta rete di tubuli, i ricercatori hanno usato un laser-microscopia. Una successiva analisi genetica identificata egoista mutazioni in 13 dei 14 testicoli. Questi difettoso zone, sono stati collegati a una serie di processi corporei, tra cui una predisposizione al cancro e il già citato ruolo difettoso sperma crescita e la riproduzione.
Gli spermatozoi sono prodotti quando spermatogoni, un critico di cellule necessarie per la produzione di spermatozoi, si divide in due, una delle nuove cellule va di sperma, mentre l’altro rimane come spermatogoni in modo che si può ripetere il ciclo. Gli uomini di produrre milioni di spermatozoi ogni giorno, ma non sono tutti perfetti. Errori di copiatura risultato difettosa spermatogoni, e successivamente difettoso sperma. Alcune di queste mutazioni, tra cui un difetto nel gene FGFR2, consente di spermatogoni di produrre non solo di sperma, ma extra copie di se stessi. Questo “guadagno di funzione” permette difettoso spermatogoni di riprodursi e diffondersi più velocemente rispetto al normale circostante spermatogoni. Così come un uomo invecchia, raccoglie ulteriori sviluppi di tale difetto di spermatogoni, che aumenta le sue possibilità di trasmettere una malattia genetica, comprese quelle che non lo riguarda.
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Questo spiegherebbe perché alcuni bambini con malattie genetiche, come la maggior parte dei bambini con Sindrome di Apert (un disturbo che colpisce lo sviluppo del cranio e degli arti), sono nato a inalterati i genitori. Come un uomo invecchia, il suo mutato egoista spermatogoni inizia ad accumularsi nel caso in cui i testicoli. Non solo risultanti difettosi sperma portare a mutazioni che causano malattie, queste mutazioni inoltre conferire un vantaggio competitivo a difetti di spermatogoni.
“In sostanza, tutti gli uomini si sviluppano questi mutanti escrescenze all’interno dei loro testicoli con l’età, e con la tendenza per i ritardi di paternità, è importante comprendere i potenziali rischi associati”, ha osservato i ricercatori in un Oxford University press istruzione.
Oltre a disturbi come la Sindrome di Apert, questa ricerca potrebbe spiegare perché papà più anziani sono più probabilità di avere bambini con la schizofrenia, l’autismo, e forse anche la Sindrome di Down.
[PNA]
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Immagine in alto: Southern Illinois University/Science photo Library
E-mail all’autore george@gizmodo.com e a seguirlo @dvorsky.