Der er en meget sjælden genetisk sygdom — epidermolysis bullosa er kendetegnet ved blærer og erosioner på hud og slimhinder, hud skrøbelighed og dets følsomhed over for mindre mekanisk traume (lad os bare sige, at det er bedre end “Google”). Der er ingen kur. Dog, takket være resultaterne af tyske og italienske forskere, tusindvis af mennesker verden over lider af denne frygtelige sygdom, der var en potentiel mulighed for at beskæftige sig med det.
Forskere har rapporteret, vellykkede forsøg med behandling af epidermolysis bullosa, hvor genetiske mutationer, der fører til kroniske traumer af huden. I dette tilfælde, læger var i stand til at inddrive 80 (!) procent af de berørte epidermis ved brug af genetisk modificerede celler af huden. Metoden indebærer, at anvendelsen af genetisk modificerede skin grafts på dermis, det væv, der ligger under det yderste lag af huden. En lignende metode blev tidligere anvendt på to andre patienter med samme sygdom, men i disse tilfælde var det kun på små områder af huden.
I den nye sag, team, der arbejder under vejledning af Michel de Luca, en ekspert inden for stamceller fra Universitetet i Modena og Reggio Nell ‘ Emilia i Italien, rapporter om “life-saving regenerering af næsten hele området af epidermis af patienten.”
Patienten i denne case var lavet af en syv-årig dreng, der blev indlagt på et af hospitalerne i Tyskland i juni 2015, og med et slemt tilfælde af kutane læsioner og vabler, som i sidste ende førte til, at han mistede næsten 80 procent af huden. Når alle medicinske metoder var forgæves, barnets forældre enige om, at en eksperimentel behandling, som du havde i det mindste en vis chance for, at deres søn ville overleve. Forskerne besluttede at genskabe epidermis i dele.
Blev første gang produceret en samling af celler fra den upåvirkede huden på drengen. Forskerne brugte så disse celler som grundlag for dyrkning af proteinafgrøder, der er blevet genetisk manipuleret, så de manglede genet LAMB3 mutationer, der forårsager sygdommen. Baseret på disse protein-afgrøder, forskerne skabt en transgene epidermal grafts, som efterfølgende, i henhold til de tre operationer, der havde erstattet den tabte hud med nye og sunde lag af epidermis.
Efter 21 måneders observationer siden sidste operation, patienten er fuldt tilbagebetalt, og nu har en ny og perfekt, sund hud er ikke modtagelige for normal skade, der, selvfølgelig, er ikke særegen for at huden af personer med epidermolysis bullosa.
“Denne patient blev udskrevet i februar 2016. Hans epidermis i det øjeblik, der er helt stabil og har naturlige styrke. Ingen blærer, kløe, salver og medicin,” forskerne rapporterer i den offentliggjorte artikel.
Det er helt sikkert en fantastisk begivenhed for en dreng, hvis knap nok begyndt at livet kunne være endt uden en sådan unikke metoder til behandling. Men holdet erkender, at en sådan omfattende kirurgi er ikke altid nødvendigt i alle sådanne tilfælde, selv om deres faktiske mulighed for ud fra et videnskabeligt synspunkt.
“Vi kan roligt sige, at det kliniske billede af patienten (massive epidermal tab, den kritiske tilstand og ugunstige prognoser) var usædvanligt for sådanne sager, og vores aggressiv kirurgi er nødvendig for denne patient) virkelig skiller sig ud fra det kliniske forløb af sygdommen, de fleste patienter med epidermolysis bullosa. Men den gradvise udskiftning af usunde epidermis kan være en masse mindre invasive kirurgiske metoder, men mere begrænsede områder af kroppen,” siger forskere.
Forskerne også i rapporten, at en mere langsigtet overvågning af tilstand af huden på drengen, for at sikre, at hun bliver så sundt med, at det vokser op. Men når man tænker på, at hele verden, omkring 500.000 mennesker i øjeblikket er udsat for forskellige former for epidermolysis bullosa, er resultatet af denne behandling, ingen tvivl om, at blive kaldt en fremragende præstation af moderne medicin, give håb til mange mennesker.
Detaljeret beskrivelse af den udførte værker af tyske og italienske forskere, offentliggjort i tidsskriftet Nature.
Forskere vandt en af de mest dødelige og uhelbredelige sygdomme
Nikolai Khizhnyak