Immagine: Getty Images
I dati di più, il meglio, giusto? Quando si tratta di genetica, si scopre che potrebbe non essere il caso.
Come entrambe le sequenze genetiche ha ottenuto più economico e computerizzato per l’analisi dei dati ha ottenuto di meglio, di più e di più ricercatori si sono rivolti a quelli che sono conosciuti come genome-wide association studies, nella speranza di inquadrare quali i singoli geni sono associati con disturbi particolari. La logica è semplice: Se si dispone di un sacco di persone con una malattia, si dovrebbe essere in grado di dire cosa tratti genetici quelle persone che hanno in comune che potrebbero essere responsabili. Questo modo di pensare ha portato un intero catalogo di centinaia di studi di ricerca che ha messo in luce l’origine genetica di malattie come il diabete di tipo 2, malattia di Parkinson, malattia di Crohn, e il cancro alla prostata, mentre aiutando il combustibile che l’aumento della medicina personalizzata.
Ora, però, una nuova analisi chiama l’intero approccio in questione.
Scrivendo nella rivista Cell, un gruppo dell’Università di Stanford genetisti scrivere che tali grandi studi sono suscettibili di produrre varianti genetiche con poca attinenza con la malattia in questione essenzialmente di falsi positivi che confondere i risultati.
“Intuitivamente, si potrebbe prevedere che causano malattie varianti di cluster in chiave di percorsi che guidano eziologia della malattia [le cause di malattia],” scrivono. “Ma per tratti complessi, associazione segnali tendono ad essere sparsi in tutta la maggior parte del genoma—tra cui, in prossimità di molti geni senza una evidente connessione con la malattia.”
La loro analisi suggerisce un nuovo intrigante modo di vedere il genoma in cui quasi ogni gene impatti ogni altro gene. Invece di un sistema in cui è possibile collegare e giocare diverse variabili influenzano risultati diversi, è un complesso che, inter-rete. Loro la chiamano “omnigenic modello.”
Il loro lavoro è ampia, implicazioni ampie per l’intero campo della genetica. Prima di tutto, che tutti quei grandi, costosi genome-wide association studies potrebbero finire per essere poco più che una perdita di tempo perché arrivino le varianti genetiche che, mentre forse interconnessi con la malattia, non può effettivamente scegliere un obiettivo vitale per cose come la terapia farmacologica.
Infatti, i geni che spesso sembrano essere correlati a malattie sono perplesso ricercatori in termini di ruolo effettivamente giocare in condizione. Nel libro, per esempio, i ricercatori della Stanford ri-analizzato uno studio del 2014 di 250.000 persone, che hanno trovato quasi 700 varianti del DNA legato in altezza, ma solo il 16 per cento di queste varianti ha avuto nulla a che fare con l’altezza di una persona. Nel libro, la Stanford ricercatori suggeriscono che l’impatto di ogni variante ha un teeny impatto sull’altezza.
Lontano dal risolvere un problema, però, questa nuova ricerca semplicemente apre una nuova linea di interrogatorio—e ci mostra, ancora una volta, che noi non sappiamo quasi quanto abbiamo pensato che abbiamo fatto.
[Cella]