Billede: Getty Images
Jo mere data, jo bedre, right? Når det kommer til genetik, det viser sig at der måske ikke være tilfældet.
Som både genetiske sekventering har fået billigere og edb-data, analyse, der har fået det bedre, flere og flere forskere, som har henvendt sig til, hvad der er kendt som genome-wide association studies i håb om at sussing ud, som de enkelte gener, der er forbundet med bestemte lidelser. Logikken her er simpelt: Hvis du har en hel masse mennesker med en sygdom, bør du være i stand til at fortælle, hvad genetiske egenskaber, disse mennesker har det til fælles, at kunne være ansvarlige for. Denne tankegang har resulteret i et helt katalog af hundredvis af undersøgelser, der har kastet lys på den genetisk betingede sygdomme, såsom type 2 diabetes, Parkinsons sygdom, Crohns sygdom, og prostatakræft, og samtidig hjælpe brændstof anledning af personlig medicin.
Men nu er en ny analyse, der kalder hele den tilgang til spørgsmålet.
At skrive i tidsskriftet Cell, en gruppe på Stanford University forskere skriver, at sådanne store undersøgelser, der er tilbøjelige til at producere genetiske varianter med meget lidt indflydelse på den pågældende sygdom, som hovedsagelig er falske positiver, der forvirrer resultater.
“Intuitivt, og man kan forvente sygdomsfremkaldende varianter at klynge ind vigtigste veje, at køre sygdom ætiologi [årsagerne til sygdom],” skriver de. “Men for komplekse egenskaber, forenings-signaler, har en tendens til at være spredt over det meste af genom—herunder i nærheden af mange gener, uden nogen indlysende forbindelse til sygdom.”
Deres analyse tyder på en spændende ny måde at betragte den arvemasse, som næsten hver gene virkninger hver andre gener. I stedet for et system, hvor du kan tilslutte og spille på forskellige variabler til at påvirke de forskellige resultater, er det en kompleks, indbyrdes forbundne netværk. De kalder det “omnigenic model.”
Deres arbejde har bred, flot konsekvenser for hele inden for genetik. Første off, at alle de store, dyre genome-wide association studies kan ende med at blive lidt mere end spild af tid, fordi de dukker op genetiske varianter, der, selv om de måske er forbundet til sygdommen, kan faktisk ikke pege på en levedygtig mål for ting som medicinsk behandling.
Ja, gener, der ofte synes, der er relateret til sygdomme, der er forvirrede forskere i form af den rolle, de rent faktisk spiller i den tilstand. I papir, for eksempel, Stanford forskere re-analyseret 2014 undersøgelse af 250.000 mennesker, som er fundet næsten 700 DNA-varianter knyttet til højde—men kun 16 procent af disse varianter havde noget at gøre med en persons højde. I papir, Stanford forskere peger på, at virkningen af hver variant har en lille indflydelse på højden.
Langt fra at løse et problem selv, at denne nye forskning, der blot åbner op for en helt ny linje af spørgsmål til—og viser os igen, at vi ikke kan vide, næsten ligeså meget som vi troede, vi gjorde.
[Celle]