Schizofreni er en kompleks sykdom med unnvikende opprinnelse, men mysteriet ble mye klarere i dag, når et landemerke ny studie basert på genetiske analyser av nesten 65,000 enkeltpersoner fant frem til et bestemt gen og biologiske prosessen bak det.
Oppdagelsen injiserer nytt håp i århundre-gamle søken til å behandle— og kanskje til og med kurere—ødeleggende psykiatrisk lidelse. Omtrent én prosent av befolkningen lider av schizofreni, en sykdom karakterisert ved hallusinasjoner, følelsesmessig tilbaketrekning, og en synkende kognitiv funksjon, som begynner i ungdomsårene eller tidlig voksen alder. Til tross for tiår med forskning, har vi gjort veldig lite fremgang behandling av schizofreni, delvis fordi det har vært så vanskelig å finne frem til årsaken.
“Siden schizofreni først ble beskrevet for over hundre år siden, den underliggende biologi har vært en svart boks, delvis fordi det har vært nærmest umulig å modellere lidelse i celler eller dyr” sa Steven McCarroll, direktør for genetikk ved Stanley Center for Psykiatrisk Forskning. “Det humane genom er å gi en kraftig ny måte i denne sykdommen.”
McCarroll ville vite, også. I 2014, deltok han i en massiv internasjonalt samarbeid som fant frem til mer enn 100 områder av den menneskelige genom bærer risikofaktorer for schizofreni. Nå, i en artikkel som vises i Naturen, McCarroll og hans kolleger har avslørt et bestemt gen og biologiske prosessen bak den sterkeste risikofaktoren for alle.
På overflaten, er den skyldige bak schizofreni høres litt merkelig. Det er en variant i major histocompatibility complex (MHC)—et sett av proteiner som dekorerer overflaten av celler—som binder seg til fremmede molekyler og presenterer dem for immunforsvaret. Men McCarroll er ny studie som så på DNA av nesten 29,000 personer med schizofreni og 36,000 uten, viste at denne spesielle MHC-varianten fører til at uttrykket av et gen som kalles C4 til å gå amok.
Sponset
Og det skjer, slik at C4 er til stede i det nevronale synapser, forbindelser mellom nevroner som overfører kjemiske og elektriske signaler i hjernen din. På en mobilnettet nivå, for mye C4 kan redusere antall synaptic-tilkoblinger, en prosess som er kjent som “synaptic beskjæring.” På en menneskelig skala, kan dette føre til schizofreni.
Funnene representerer et stort gjennombrudd for nevrovitenskap, men McCarroll og hans kolleger ser sine funn som første skritt på vei mot nye og mer effektive behandlingsmetoder.
“På grunn av den molekylære bakgrunnen for psykiatriske sykdommer er lite forstått, innsats av farmasøytiske selskaper for å forfølge nye therapeutics er få og langt mellom,” sa Bruce Cuthbert, fungerende direktør for National Institute of Mental Health “Denne studien endringer i spillet.”
[Arten]
Følg forfatteren @themadstone
Øverst: Imaging studier viste C4 (i grønt) som ligger i synapser av primære menneskelige nevroner, via Heather de Rivera / McCarroll lab.