Den sjukdom som kallas Trisomi 21 är behandlingsbart. Eller är det? Vissa familjer tycker att ett antidepressivt läkemedel kan hjälpa.
När Southwest Airlines piloten Paul Watson landar i en ny stad, att han ofta slår ut för att besöka labs av lokala forskare som studerar downs syndrom. Han gillar att hålla aktuell eftersom hans 14-åriga son, Nathan, har sjukdomen.
Och Watson kan ta lite kredit för en idé som sprider sig bland föräldrar: att läkemedlet fluoxetin, även känd som Prozac, kan faktiskt behandla downs syndrom.
Efter att ha läst om studier på möss som funnit positiva effekter av behandling med storsäljande antidepressiva, Watson fick ett recept för hans son, som har tagit läkemedlet under tre år. “Nathan är göra ganska bra kognitivt, säger Watson.
Han är inte bara barn som får läkemedel. Förälder aktivister säger att det finns minst 200 barn med downs syndrom i USA som är emot fluoxetin i ett försök att öka sin intelligens, och samma sak händer utomlands. “Jag vet minst 30 personer i min krets av vänner som har sina barn på Prozac,” säger Lara Font som bor nära Houston och startade hennes sex år gamla son, Parker, på fluoxetin när han var 15 månader gammal.
Det finns inget botemedel för downs syndrom och ingen läkemedelsbehandling. Det är frustrerande att föräldrar. Men ingen kan säga om Prozac fungerar eftersom forskningen har hittills fokuserat på möss, inte människor, och det har inte funnits någon klinisk prövning av läkemedel effektivitet i downs syndrom. Några läkemedelsföretag studera eventuella behandlingar för sjukdomen.
Genom Watson ‘ s advocacy, som är på väg att förändras. I slutet av denna månad, läkare vid University of Texas Southwestern Medical Center i Dallas planerar att börja registrera 21 gravida kvinnor vars foster har blivit diagnostiserad med downs syndrom. Fjorton kommer att väljas ut slumpmässigt för att ta fluoxetin och de andra kommer att få en placebo.
Efter födseln, barnen kommer att fortsätta att ta tabletterna tills de är två år gamla, och de ska regelbundet utvärderas efter att de är födda via utveckling kunskaper bedömningar och magnetisk resonanstomografi. Studien är den första organiserade studie av fluoxetin behandla downs syndrom och en av de få studier av något läkemedel för att behandla sjukdomen.
“Andra föräldrar vars barn är med Prozac också känna att deras barn presterar före sina kamrater med downs syndrom”, säger Watson. “Men vi vet inte riktigt. Det är därför vi vill ha en drog rättegång. Vi ville att legitimera det med formella studier.”
Den stora frågan är om Prozac på något sätt kan styra utvecklingen av hjärnan, som hos personer med downs syndrom kännetecknas av färre nervceller, en mindre totala storlek, och är lägre än vanligt IQ. Downs syndrom, som också kallas Trisomi 21, orsakas av en extra kopia av kromosom 21.
Förstudien kommer inte att vara tillräckligt stor för att fullt ut svara på den frågan, eftersom barn med downs syndrom föds med stora skillnader i kognitiva symtom. Men om resultaten är lovande, studien kan expandera till andra sjukhus, säger Carol Tamminga, ordförande i psykiatriska institutionen vid UT Southwestern och ansvarig för studien.
Paul och Patty Watson med sin 14-åriga son, Nathan, som har downs syndrom.
Tamminga har ett personligt intresse; hon hade en syster med downs syndrom som dog i tjugoårsåldern. “Hennes IQ var kanske 30, säger Tamminga. En drog som kunde “hjälpa till att även måttligt” skulle vara ett stort framsteg, säger hon.
Prozac slå till marknaden i mitten av 1980-talet och blev en omedelbar succé. Många gravida kvinnor redan ta läkemedlet om de är deprimerad, men det är inte utan sina problem. Vissa studier har associerat drog med en liten risk för allvarliga lung-och hjärtproblem, för tidig födsel och ökad risk för autism. Men andra har funnit någon ökning i större fosterskador.
Tanken av att administrera fluoxetin behandla downs syndrom började få valuta bland föräldrar ca 10 år sedan efter några tidiga laboratorium för forskning på djur visar lovande resultat.
Sedan dess har det varit mer bevis läkemedel kan hjälpa, särskilt 2014 studie, som redovisas i tidskriften Brain, av italienska forskare Renata Bartesaghi. När hon gav fluoxetin möss vars valpar har en gnagare version av downs syndrom, de djur som är födda med normal antalet neuroner.
“Vi räknas antalet celler i varje enskild del av hjärnan på valparna, säger Bartesaghi. “I varje del vi granskat, antalet neuroner var normal.”
Watson säger att han höll redan på att ge Nathan fluoxetin när han såg tidning artikel och skickade det till Matt Byerly, en psykiatri professor vid UT Southwestern, att planen tanken på en organiserad studie på barn som skulle bevisa att hans beslut var det rätta.
Byerly, som nyligen flyttade till University of Montana, men är fortfarande inblandade i rättegången, säger att när han granskade vad som var känt om Prozac effekter på djur han fann att sju av åtta studier om downs syndrom mus modeller hade visade fördelar från fluoxetin. Men Byerly kände vetenskapen krävde en prenatal undersökning, inte ett barn, vars hjärnor utvecklas vidare.
“Vad jag funnit är att det finns betydande effekter märks i hjärnan vid slutet av andra trimestern och säkert genom födelse,” säger Byerly. “Jag kände att dra nytta av vad fluoxetin potentiellt skulle kunna göra, vi som behövs för att ingripa innan dessa förändringar sker.”
Behandling av foster med någon drog är ovanligt. Som ett resultat, säger Byerly, UT-studien har man 14 co-utredare, ungefär tre gånger det vanliga numret, inklusive undersökning av specialister och farmakologer som kommer att övervaka vad som händer. I Italien, Bartesaghi säger att hennes egen begäran för att testa effekten av fluoxetin på gravida kvinnor avvisades av en italiensk etisk kommitté, även om hon är för närvarande att testa narkotika i en del barn med downs syndrom.
Fluoxetin fungerar genom att öka tillgängligheten av serotonin, en signalsubstans som spelar en roll i humör, men också som reglerar nybildningen av nervceller i hjärnans utveckling. Genom att öka serotonin-nivåer under graviditet, Bartesaghi och Byerly tror, barn med downs syndrom kan vara född med hjärnor närmare till det normala.
Andra forskare, till exempel Diana Bianchi av Tufts University Medical School, är tveksam till att administrera fluoxetin gravida kvinnor som inte deprimerad, men har också börjat söka efter andra läkemedel som kan behandla downs syndrom (se “A Change of Mind”).
Men Byerly tycker att säkerhetsprofilen i antidepressivt läkemedel är så väl undersökta att det inte finns betydande risk. “Varför inte testa det?” säger han.
Hundratals föräldrar har redan kommit till samma slutsats. Och några, som Dominika Kuchta, har även tagit läkemedlet under graviditet. Kuchta, en polsk medborgare som bor i storbritannien, säger hon tog Prozac 2014 medan gravid med sonen, Tomasz, och efter lärande från prenatal undersökning om att han skulle vara född med downs syndrom.
Tomasz, nu 21 månader, har låg muskeltonus, som är typiska för barn med downs syndrom, men vid 18 månader kunde han säga “hund”, “äpple” och “björnen.
“Han vet att en sked för att äta, som en hatt går på ett huvud, och att en katt går mjau, säger Kuchta, som tillbringar timmar undervisning honom phonics och visar honom flash-kort. Tills resultatet av UT Southwestern studie är dock Kuchta har inget sätt att veta om fluoxetin hjälpt.
“Det är viktigt att veta om det är på grund av farmakologi eller mig att lära honom”, säger hon. “Min magkänsla är att det är en blandning.”